Вольмана болезнь

Дефицит лизосомной кислой липазы; Болезнь Вольмана/Болезнь накопления эфиров холестерина

Вольмана болезнь

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – это редкое хроническое жизнеугрожающее заболевание. До недавнего времени лишь немногие специалисты в мире и России знали об этом заболевании, как о болезни Вольмана или болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ).

В настоящее время доказано, что причинами болезни Вольмана и БНЭХ является недостаточность фермента лизосомная кислая липаза (ЛКЛ), участвующего в метаболизме жиров в клетках.

Поэтому эти два заболевания теперь рассматриваются, как две формы одной патологии – дефицита лизосомной кислой липазы, или сокращенно, ДЛКЛ. Несколько лет назад у пациентов с ДЛКЛ появилась надежда не только на выживание, но и здоровую полноценную жизнь.

Во многих странах, в том числе и Европе, США и Японии, был одобрен единственный препарат для патогенетической ферментозаместительной терапии ДЛКЛ – себелипаза альфа.

Механизм заболевания

При ДЛКЛ фермент лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) в значительной степени или полностью не активен, что приводит к накоплению в клеточных органеллах, лизосомах (лизосомы принимают участие в разрушении различных молекул, в том числе и жиров), триглицеридов и эфиров холестерина.

В норме триглицериды и эфиры холестерина разрушаются в лизосомах, а образующиеся жирные кислоты и холестерин усваиваются организмом до более простых молекул для строительства новых клеток и для пополнения энергии. У пациентов с ДЛКЛ из-за недостатка активности ЛКЛ клетки настолько переполняются лизосомами с неразрушенными молекулами, что они перестают выполнять свои функции.

Больше всего таких нефункционирующих клеток находится в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов, надпочечниках, но поражаются также и другие органы и ткани. Со временем, например, печень, значительно увеличивается в размерах, перестает функционировать, после чего орган зарастает соединительной тканью с переходом в цирроз.

А повышение уровня холестерина в крови сопряжено с повышенным риском заболеваний сердца, а также рядом других заболеваний, вызванных нарушением проходимости артерий.

Точное значение распространенности ДЛКЛ конца неизвестно и вариабельно в связи с факторами этнической принадлежности и географического расположения. В исследованиях были выявлены различные значения распространенности, включая 1:40 000 и 1:300 000. Распространенность сложно установить из-за недостаточной осведомленности о ДЛКЛ среди врачей.

Известны наиболее частые мутации в гене LIPA, которые приводят к заболеванию. ДЛКЛ наследуется аутосомно-рецессивным путем, это значит, что родители пациента имеют по одной мутации, а ребенок с ДЛКЛ получает обе. В Европе значение распространенности ДЛКЛ обозначается как 1:130000. В России предполагаемая распространенность 1:100000-1:150000.

Впервые описанные М. Вольманом как отдельные заболевания, болезнь Вольмана (в 1956 году) и болезнь накопления эфиров холестерина (в 1963 году), в настоящее время рассматриваются как клинические формы ДЛКЛ.

Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования в значительной степени вариабельны и могут быть связаны с природой, лежащих в основе мутаций.

При ранней форме ДЛКЛ (болезни Вольмана)  у младенцев возникают глубокие нарушения роста и развития, фиброз печени, цирроз; медиана возраста смерти составила 3,7 месяцев.

При поздней форме ДЛКЛ (БНЭХ) у детей и взрослых наблюдается сочетание дислипидемии (нарушение баланса липидов в организме), гепатомегалии (увеличение печени), повышения уровня трансаминаз (ферментов, уровень которых повышается при заболеваниях печени) и микровезикулярного стеатоза (накопления жировых капель в клетках печени). У детей и взрослых с ДЛКЛ на протяжении 3 лет после начала симптомов приблизительно в 50 % случаев наблюдается прогрессирование в фиброз, цирроз или возникает необходимость в проведении трансплантации печени. Начиная с детского возраста, могут проявляться нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, обусловленные ранним атеросклерозом.

Диагноз ДЛКЛ может быть заподозрен при наличии изменений со стороны печени (гепатомегалии, повышения активности трансаминаз, признаков стеатоза) и нарушения липидного профиля.

Сложность диагностики заключается в отсутствии или немногочисленности жалоб пациента, несмотря на прогрессирование патологического процесса в печени и других органах.

Во многих случаях ДЛКЛ находят случайно при обнаружении изменений в биохимическом анализе крови или ультразвуковом исследовании печени. Тем не менее, различные органы, в большей степени печень, теряют свою функциональность.

В связи с тем, что организм может некоторое время функционировать даже с небольшой частью печени, некоторые больные ДЛКЛ узнают о своем диагнозе, имея последние стадии цирроза, когда любое стрессовое состояние может закончиться полной потерей функционирования печени или даже смертью пациента.

Диагностика ДЛКЛ        

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. Диагноз ДЛКЛ подтверждается на основании обнаружения значительного дефицита активности фермента. Активность ЛКЛ оценивается путем определения активности фермента в сухих пятнах крови на фильтрах.

Такой способ определения практически однозначно указывает на ДЛКЛ, так как у больных активность ЛКЛ снижена в десятки и сотни раз, а иногда, при тяжелых формах, вовсе отсутствует. Неизвестно больше никаких других состояний, когда активность ЛКЛ настолько низкая.

Анализ крови на ЛКЛ может выступать в качестве инструмента в программах скрининга и крупных популяционных исследованиях ДЛКЛ, а также может быть адаптирован для скрининга новорожденных.

ДНК-диагностика для обнаружения мутации гена LIPA является дополнительным методом исследования, так как стандартными методами исследований мутация в гене LIPA не всегда выявляются. При этом некоторые пациенты имеют тяжелые клинические симптомы и существенную недостаточность ЛКЛ.

Проявления ДЛКЛ могут быть приняты за симптомы других болезней накопления веществ.

Например, такие болезни, как неалкогольная жировая болезнь печени (НЖБП), неалкогольный стеатогепатит (НАСГ), болезнь Гоше, Нимана Пика тип С, Вильсона-Коновалова, тирозинемия, гепатиты и циррозы неясной этиологии и другие заболевания имеют сходные симптомы.

Поэтому при диагностике данных заболеваний обязательно необходимо исключить ДЛКЛ путем проведения измерения активности ЛКЛ в пятнах крови. Такая диагностика уже доступна и успешно функционирует в России в московском Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) и Научном центре здоровья детей  (НЦЗД).   

Лечение

На сегодняшний день жизнеспасающей признана единственная патогенетическая ферментзаместительная терапия себелипазой альфа —  рекомбинантной лизосомной кислой липазой. В такой форме ЛКЛ проникает непосредственно в лизосомы клеток, где замещает нефункционирующий фермент пациента.

В ряде клинических исследований высоко уровня доказательности продемонстрировано, что на фоне лечения себелипазой альфа происходит улучшение по многим параметрам заболевания, в том числе, нормализация биохимических показателей, уменьшение объема жира в печени, нормализация липидограммы и улучшения выживаемости у младенцев с тяжелыми формами заболевания.

Препарат себелипаза альфа изучен и продолжает изучаться в международных и российских клинических исследованиях.

В России в клинических исследованиях принимают участие 5 детей с ДЛКЛ и получают терапию себелиазой альфа на протяжении более 2 лет.

Препарат себелипаза альфа разрешен к применению во многих странах, в том числе Европе (EMA), США (FDA), Японии и других. В 2015 году препарат подан на регистрацию в Министерство Здравоохранения Российской Федерации

Литература

1. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.

2. Scott SA, et al. Hepatology. 2013;58(3):958-965.

3.Muntoni S, et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2007;27(8):1866-1868.

4. F.Baratta et al. Int. J. Mol. Sci. 2015, 16, 28014–28021.

5. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.

6. Jones S, et al. Poster presented at: Lysosomal Disease Network WORLD Symposium; February 11-13, 2014; San Diego, California.

7. Jones SA, et al. Mol Genet Metab. 2014;111:S57-S8. 8. Shirley M. Drugs (2015) 75:1935-1940

Источник: //www.rare-diseases.ru/rare-diseases/encyclopediadiseases/934-defitsit-lizosomnoj-kisloj-lipazy-bolezn-volmana-bolezn-nakopleniya-efirov-kholesterina

Дефицит лизосомной кислой липазы: клиническая и патоморфологическая характеристика

Вольмана болезнь
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) относится к группе редких болезней накопления липидов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание имеет прогрессирующее течение, в основе которого лежит нарушение метаболизма эфиров холестерина и триглицеридов из липопротеинов низкой плотности в результате дефицита или полного отсутствия фермента лизосомной кислой липазы.

ДЛКЛ имеет два клинических варианта: болезнь Вольмана (инфантильную форму) и болезнь накопления эфиров холестерина. В России накоплен опыт диагностики и ведения пациентов с ДЛКЛ.

В статье приведены современные данные литературы, а также впервые представлены результаты отечественных исследований морфологических признаков ДЛКЛ у детей, выполненных под руководством профессора Е.Л. Тумановой.

Рис. 1. Клинические признаки болезни Вольмана: большой живот (А), пенистые клетки в пунктате костного мозга (Б), большие надпочечники с кальцинатами, по результатам компьютерной томографии органов брюшной полости (В)

Рис. 2. Микровезикулярный стеатоз, слабо выраженная инфильтрация портального тракта

Рис. 3. Гистиоциты с цероидным материалом в lamina propria ворсинок дуоденального биоптата (А) и варикозное расширение вен пищевода (Б)

Рис. 4. Изменение стенок артерий при болезни накопления эфиров холестерина

История открытия болезней накопления липидов

В 1882 г. французский врач Филипп Гоше впервые описал неизвестное ранее заболевание у 32-летней женщины с выраженной спленомегалией и необычными большими клетками в селезенке.

Болезнь Гоше стала первым из описанных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления, и дала толчок последующему изучению энзимных, генетических и молекулярных нарушений в данной группе.

Открытие Филиппа Гоше позволило составить фенотипическую характеристику сходных заболеваний и обосновать заместительную ферментную терапию.

На сегодняшний день известно свыше 50 лизосомных болезней накопления, вошедших в перечень орфанных (редких). Термин «орфанные заболевания» появился в 1983 г. в США.

Орфанные заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, встречаются в среднем с частотой 1/75 000 (частота ряда орфанных заболеваний – 1/350 000–1/700 000) и отличаются неблагоприятным прогнозом.

Наиболее изученными считаются лизосомные болезни накопления липидов: болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика и дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).

Врожденный дефицит лизосомной кислой липазы

ДЛКЛ у младенцев впервые был описан в 1956 г. A. Abramov, S. Schorr и M. Wolman. В 1961 г. M. Wolman, V.V. Sterk, S. Gatt, M. Frenkel дали полное клиническое описание болезни у трех сибсов. Болезнь получила название болезни Вольмана в честь невролога Moshe Wolman (1914–2009). В 1963 г.

 был описан относительно благоприятный вариант течения ДЛКЛ – болезнь накопления эфиров холестерина. В 1969 г. A.D. Patrick и B.D Lake, а в 1972 г. J.A. Burkle, W.K. Schubert, H.R. Sloan и D.S.

Fredrickson [1] установили причину болезни: дефицит фермента кислой липазы в лизосомах обусловлен мутацией гена LIPA, локализованного на 10-й хромосоме, локус 10q23.2–23.3 [2]. Врожденный ДЛКЛ в 1990 г. был подробно описан и у крыс [3]. В 2015 г.

 был зарегистрирован препарат для заместительной ферментной терапии себелипаза-альфа (Канума), позволивший значительно улучшить прогноз болезни [4–8].

ДЛКЛ до настоящего времени остается мало изученным не только в нашей стране, но и за рубежом.

Не случайно каждый вновь описанный подтвержденный случай ДЛКЛ тщательно анализируется для уточнения клинических и морфологических особенностей течения у детей.

Генетический анализ не является ведущим в диагностике ДЛКЛ, поскольку описано свыше 40 мутаций гена LIPA [9]. Основным подтверждением диагноза служит определение активности лизосомной кислой липазы в сухих пятнах крови.

Значение фермента лизосомной кислой липазы

Лизосомная кислая липаза является ключевым ферментом, участвующим в обмене липидов, катализирующим гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов из липопротеинов низкой плотности в лизосомах, обеспечивая клетки свободным холестерином [9, 10].

В свою очередь свободный холестерин участвует в синтезе компонентов клеточных мембран, стероидных гормонов и желчных кислот. Следует отметить, что по химическим свойствам холестерин относится к природным полициклическим липофильным спиртам и в англоязычной литературе именуется холестеролом.

В отечественной литературе сохраняется старое название (холестерин), предложенное в 1815 г. Мишелем Шеврелем.

Холестерин составляет до 30–40% общего количества липидов клетки, 60–80% распределены в плазматической мембране, 0,5–1,0% холестерина входят в структуру эндоплазматического ретикулума.

При ДЛКЛ эфиры холестерина кумулируются в различных органах и тканях (печени, селезенке, эпителии кишечника, лимфатических узлах, надпочечниках, эндотелии капилляров, клетках макрофагально-моноцитарной системы), для которых высокая активность фермента считается нормой.

Клинические варианты ДЛКЛ

Дефицит лизосомной кислой липазы имеет два клинических проявления: болезнь Вольмана (другое название – первичный семейный ксантоматоз с вовлечением и кальцификацией надпочечников) и болезнь накопления эфиров холестерина.

Болезнь Вольмана, или инфантильная форма ДЛКЛ, характеризуется крайне неблагоприятным прогнозом: манифестация болезни отмечается уже в первый месяц жизни ребенка, средняя продолжительность жизни составляет 3,7 месяца [11]. Уровень липазы при болезни Вольмана снижен в 200 и более раз.

Общие клинические характеристики болезни Вольмана (рис. 1):

  • увеличение размеров живота;
  • тяжелая интестинальная маль­абсорбция;
  • анемия; гепатомегалия; гепатоспленомегалия (79% детей);
  • диффузные кальцификаты надпочечников (патогномоничный признак);
  • повышение уровня сывороточных трансаминаз;
  • прогрессирующий печеночный фиброз и цирроз;
  • задержка физического развития;
  • быстро прогрессирующее течение болезни;
  • наличие рвоты, диареи, стеатореи, изменений в биохимическом анализе крови (у 43% детей первые симптомы имеют место уже на первом месяце жизни);
  • неблагоприятный исход в среднем в первые шесть месяцев жизни. В отсутствие патогенетического лечения к году умирают все дети. В исследовании 67% детей, получавших ферментозаместительную терапию, выжили, перешагнув 12-месячный рубеж [12].

В биохимическом анализе крови детей с болезнью Вольмана отмечаются повышенные уровни аланинаминотрансферазы (среднее значение – 56,5 Ед/л) (53,3% случаев), аспартатаминотрансферазы (среднее значение – 151 Ед/л) (94,7%), гамма-глутамилтранспептидазы (84,6%), билирубина (52%).

В подавляющем большинстве случаев уровень холестерина в норме (1,54–4,58 ммоль/л). Повышенный уровень холестерина (> 5,17 ммоль/л) наблюдается в 5% случаев.

Дети с повышенным уровнем холестерина не имеют задержки физического развития, продолжительность жизни может достигать 12 месяцев (при условии дальнейшей трансплантации печени).

Болезнь накопления эфиров холестерина

Болезнь имеет более медленный прогрессирующий характер и развивается не так стремительно, как инфантильная форма. Манифестация болезни возможна в любом возрасте, но у большинства пациентов начинается в детском возрасте.

Вероятно, многие пациенты не доживают до взрослого возраста из-за развития жизнеугрожающих состояний  (цирроза печени, печеночной недостаточности, атеросклероза, сердечно-сосудистых осложнений). Уровень фермента лизосомной кислой липазы может быть снижен в 50–100 раз.

Как правило, уровень липазы в лейкоцитах периферической крови не превышает 5% нормы [13].

Болезнь накопления эфиров холестерина относится к прогрессирующим, метаболическим заболеваниям печени с аутосомно-рецессивным типом наследования. ДЛКЛ приводит к первичному накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в гепатоцитах и макрофагах.

Как следствие – развитие гепатомегалии, микровезикулярного стеатоза, цирроза, дислипидемии, раннего атеросклероза. Клиническая манифестация болезни возможна как на первом году жизни, так и в более старшем возрасте. Терапия статинами не приводит к обратному развитию болезни.

Единственным методом лечения с доказанной эффективностью является заместительная ферментная терапия.

При болезни накопления эфиров холестерина в печени и селезенке накапливаются липиды. Уровень холестерина в ткани печени превышает норму в 70 раз и более.

Отмечаются дислипидемия (повышение уровней общего холестерина, липопротеинов низкой плотности, иногда триглицеридов, снижение липопротеинов высокой плотности). Накопление липидов в кишечнике может вызывать нарушения функций ЖКТ.

Накопление нейтрального жира и эфиров холестерина в артериях вызывает ранний атеросклероз. Гепатомегалия, печеночный фиброз, цирроз – результат накопления эфиров холестерина и триглицеридов в макрофагах и гепатоцитах.

Морфологические признаки ДЛКЛ

Болезнь Вольмана. В случае если удается провести прижизненную биопсию печени, у всех детей выявляются признаки фиброза и/или стеатоза. При аутопсии характерными признаками являются большие печень и селезенка, желто-оранжевая окраска печени, некроз гепатоцитов, фиброз и цирроз, большие надпочечники с микрокальцификатами.

Болезнь накопления эфиров холестерина.

В биоптате печени всех пациентов отмечаются характерные патологические прогрессирующие признаки: микровезикулярный стеатоз, способствующий развитию фиброза, микронодулярного цирроза и в конечном итоге печеночной недостаточности (рис.

 2), наличие гистиоцитов с цероидным материалом в lamina propria ворсинок дуоденального биоптата (рис. 3) [2], формирование атеросклеротических бляшек в артериях [14], изменение стенок артерий (рис. 4) [14].

Диагностика ДЛКЛ

С учетом тесной взаимосвязи клинической и патоморфологической картины ДЛКЛ необходимы как можно более ранняя диагностика этого редкого заболевания и своевременное назначение заместительной ферментной терапии.

Ключом к ранней идентификации ДЛКЛ и ранней постановке диагноза являются высокий уровень липопротеинов низкой плотности, низкий уровень липопротеинов высокой плотности в течение длительного периода времени и повышенные уровни трансаминаз. Необходимо помнить, что ДЛКЛ характеризуется прогрессирующим нарушением функций печени, часто приводящим к трансплантации.

Для любого течения болезни характерно наличие стеатоза, нередко в сочетании с фиброзом и циррозом [4, 14]. ДЛКЛ необходимо исключать у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени и неалкогольным стеатогепатитом.

Основным лабораторным методом диагностики ДЛКЛ является определение активности кислой липазы в сухих пятнах крови. В России такое исследование проводят в нескольких научно-медицинских центрах, в том числе в Москве в НЦЗД и МГНЦ.

  • КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: липаза, болезнь Вольмана, болезнь накопления, болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика

Источник: //umedp.ru/articles/defitsit_lizosomnoy_kisloy_lipazy_klinicheskaya_i_patomorfologicheskaya_kharakteristika.html

Болезнь Вольмана

Вольмана болезнь

Болезнь Вольмана является редким генетическим расстройством, которое характеризуется полным отсутствием фермента, известного как кислая липаза. Этот фермент необходим для распада определенных жиров (липидов) в организме.

 Без этого фермента, определенные жиры будут накапливаться в тканях и органах тела, вызывая различные симптомы и проявления. Болезнь Вольмана может вызвать вздутие живота или припухлость желудка, рвоту и значительное увеличение печени или селезенки (гепатоспленомегалия).

 Опасные для жизни осложнения чаще развиваются в раннем детстве. Болезнь Вольмана вызывается мутациями в гене LIPA. Расстройство имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь Вольмана является наиболее тяжелым проявлением дефицита LIPA.

 Более мягкие формы расстройства известны как дефицит хранения эфиров холестерина.

Болезнь Вольмана. Эпидемиология

Болезнь Вольмана является крайне редким заболеванием, которое развивается у мужчин и женщин в равных соотношениях. В медицинской литературе было описано более 50 случаев.

 Тем не менее, некоторые случаи могут остаться недиагностированными или некоторым пациентам могут поставить неправильный диагноз.

 Болезнь Вольмана была названа в честь одного из врачей, который первым описал это расстройство в 1956 году.

Болезнь Вольмана. Похожие расстройства

  • Болезнь накопления холестериловых эфиров. Является редким генетическим расстройством, которое характеризуется дефицитом или бездействием фермента, известного как кислая липаза. Симптомы этого расстройства могут сильно варьироваться в зависимости от того, какова остаточная активность фермента. Основное проявление (а иногда и единственный клинический признак) – ненормально увеличенная печень.
  • Болезнь Ниманна-Пика. Эта болезнь, на самом деле, является группой редких наследственных нарушений жирового обмена. По крайней мере, на сегодня выделено пять типов болезни Нимана-Пика (типы NPD A, B, C, D, и Е). При этой болезни у пациентов фиксируется ненормальное накопление избыточного количества фермента сфингомиелина во многих органах тела, таких как печень, селезенка и мозг. Общие симптомы и проявления включают: пожелтение кожи, глаз, и / или слизистых оболочек (желтуха), прогрессирующая потеря моторных навыков, трудности в кормлении, проблемы с обучением и аномально увеличенная печень и / или селезенка (гепатоспленомегалия).
  • Также, существуют и другие типы нарушения обмена веществ, при которых будет происходить вторичное накопление определенных жиров (триглицеридов) в организме. Эти нарушения включают галактоземию, непереносимость фруктозы и конкретные нарушения метаболизма аминокислот.

Болезнь Вольмана. Причины

Болезнь Вольмана вызывается мутацией гена LIPA. Эта мутация передается по наследству (аутосомно-рецессивный признак). Исследователи определили, что ген LIPA расположен на длинном плече (q) хромосомы 10 (10q24-Q25). Ген LIPA кодирует кислую липазу (фермент).

Этот фермент необходим для расщепления определенных жиров в организме, особенно холестерина (в частности, эфиров холестерина) и в меньшей степени триглицеридов. Без надлежащего уровня этого фермента, жиры начнут скапливаться и повреждать различные органы и ткани тела.

Болезнь Вольмана. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления болезни Вольмана становятся очевидными вскоре после рождения, как правило, в течение первых нескольких недель жизни.

 Больные младенцы могут развить вздутие живота, а также существенное увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). Рубцы (фиброз) на печени также могут развиться у некоторых из них.

 В некоторых случаях может скапливаться жидкость в брюшной полости (асцит).

Младенцы, с болезнью Вольмана, имеют серьезные пищеварительные нарушения, в том числе те, при которых у человека нормально не поглощаются питательные вещества.

 Нарушения всасывания, связанные с болезнью Вольмана, часто приводят к развитию постоянной рвоты, к частому поносу, стеатореи и к недоеданию.

 Из-за этих осложнений пищеварения, дети, как правило, перестают расти и набирать вес в ожидаемой скорости для их возраста и пола.

Расширение печени, селезенки и выпуклость живота, могут привести к развитию пупочной грыжи, состоянию, при котором содержимое брюшной полости может проникнуть через аномальное отверстие в брюшной стенке вблизи пупка.

Дополнительные симптомы и проявления могут включать: пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтуха), стойкую субфебрильную температуру и плохой мышечный тонус (гипотония).

 Младенцы могут проявлять задержки в развитии двигательных навыков.

В почках может накапливаться кальций (кальцификации). Эта кальцификация может нарушить производство важных гормонов и соответственно, это событие может повлиять на обмен веществ, кровяное давление, иммунную систему и на другие жизненно важные процессы в организме.

Младенцы с болезнью Вольмана также могут потерять ранее приобретенные психомоторные навыки.

 С возрастом, симптомы и проблемы болезни Вольмана часто ухудшаются, а это, в конечном итоге может привести к развитию опасных для жизни осложнений, в том числе крайне низкие уровни циркулирующих красных кровяных клеток (тяжелая анемия), дисфункции печени или ее недостаточность, а также сильную слабость, часто связанную с потерей веса и потерей мышечной массы.

Болезнь Вольмана. Диагностика

Болезнь Вольмана можно заподозрить у новорожденных на основе наличия характерных симптомов и проявлений, таких как аномально увеличенная печень и вздутие живота.

 Диагноз может быть подтвержден только тщательным клиническим обследованием, подробным изучением истории пациента (в том числе семейной истории) и специализированными тестами, которыми можно подтвердить отсутствие или недостаточную активность кислой липазы в некоторых клетках и тканях организма. Также, этот диагноз можно поставить еще до рождения.

Болезнь Вольмана. Лечение

Специфических методов лечения болезни Вольмана не существует. Лечение будет направлено только на конкретные симптомы, которые проявляются в каждом человеке по своему. Правильное питание может поддерживаться внутривенно. Если надпочечники не будут функционировать должным образом, врачи назначат необходимые препараты.

Источник: //redkie-bolezni.com/bolezn-volmana/

Ваш Недуг
Добавить комментарий