Ригера синдром

Синдром Аксенфельда-Ригера – можно ли сохранить зрение ребенку?

Ригера синдром

Внезапная потеря зрения в детском возрасте становится серьезным испытанием для малышей и их родителей. Среди возможных причин нарушения врачи выделяют синдром Аксенфельда-Ригера. Данная патология имеет генетическое происхождение, часто сопровождается повреждением переднего сегмента глаз.

Синдром Аксенфельда – что это?

Заболевание имеет исключительно генетическую природу. Нередко обнаружение синдрома Аксенфельда-Ригера происходит спустя короткое время после появления малыша на свет. В таком случае говорят о врожденной форме патологии. По мере прогрессирования, развития нарушения, наблюдается поражение глаз, переднего сегмента. В результате развивается глаукома.

Наряду с поражением глаз синдром Аксенфельда-Ригера (фото пациента приведено ниже) может затрагивать и другие органы и системы. Многие пациенты с данным синдромом имеют гипоплазию зубов, заболевания сердца, снижение слуха. Часто патология вызывает снижение слуха, задержку умственного развития, что отрицательно сказывается на процессе социализации детей.

Синдром Аксенфельда-Ригера – тип наследования болезни

Как было отмечено выше, заболевание имеет генетическое происхождение, значит, передается по наследству. Генетики длительное время занимались изучением патологии для установления механизма передачи. В результате они сделали вывод: синдром Аксенфельда-Ригера – тип наследования аутосомно-доминантный.

Это говорит о том, что в процессе своего внутриутробного развития ребенок наследует одну нормальную и одну измененную копию гена.

Однако копия, имеющая в своем составе изменения, является доминантной, что и вызывает развитие заболевания. В редких случаях оно может возникать у лиц с чистым анамнезом – у родителей и родственников генетические заболевания отсутствуют.

Развитие синдрома Аксенфельда-Ригера у девочки, чьи родители имеют схожую патологию, происходит чаще.

Синдром Аксенфельда-Ригера – причины возникновения

Ученые, изучавшие синдром Аксенфельда-Ригера, причины заболевания увидели в изменении генов. Мутации затрагивали гены PITX2 или FoxC1.

Непосредственно эти структуры в составе генома человека играют важную роль в процессе эмбрионального развития – участвуют в формировании переднего сегмента глаза.

Однако в некоторых случаях синдром Аксенфельда-Ригера не вызывает ухудшение зрения, глаукома не развивается. В таком случае патология протекает скрыто и большинство пациентов не догадывается о ее присутствии.

Синдром Аксенфельда-Ригера – статистика

Согласно наблюдениям генетиков, болезнь Аксенфельда-Ригера относится к редким генетическим заболеваниям. Установлено, что частота встречаемости патологии в популяции не превышает 1 случая на 200 000 населения.

На текущий момент зарегистрировано около 700 случаев развития болезни у жителей России, 1500 случаев – в странах СНГ. По последним данным, во всем мире синдромом Аксенфельда-Ригера страдает около 35 000 человек.

Среди первых признаков синдрома Аксенфельда-Ригера врачи называют поражение глаз. У большинства пациентов отмечается гипоплазия, недоразвитие радужной оболочки, спайки роговицы.

При детальном рассмотрении глаза фиксируется эксцентричный зрачок, может присутствовать поликория – наличие отверстий в радужной оболочке глаза.

В результате таких изменений возникает нарушение зрения, развивается глаукома, что и заставляет человека обратиться к врачу.

Стоит отметить, что патология приводит к поражению и других органов. Аномалия Аксенфельда-Ригера сопровождается:

  • гипоплазией зубов (недоразвитие);
  • аномалиями строения лицевой части черепа – недоразвитие челюсти, увеличенное расстояние между глазами, выпуклый лоб, плоская переносица;
  • сужением прямого прохода;
  • нарушением и потерей слуха;
  • врожденными пороками сердца;
  • задержкой умственного развития;
  • нарушением процесса роста.

Синдром Аксенфельда – что делать?

Когда врачи диагностируют синдром Аксенфельда-Ригера, лечение которого невозможно, они выдают индивидуальные рекомендации родителям ребенка. По причине генных мутаций полностью избавить пациента от недуга не получается.

По этой причине терапия приобретает симптоматический характер – направлена на облегчение самочувствия пациента.

Кроме того, врачи направляют все усилия на остановку прогрессирования глаукомы, которая сопровождает синдром Аксенфельда-Ригера.

После комплексного обследования врачи принимают решение о типе проводимого хирургического вмешательства (гониотомия или трабекулотомия). Диагностические мероприятия требуют:

Синдром Аксенфельда-Ригера – прогноз

Наследственная глаукома – так патологию нередко именуют офтальмологи, диагностируется примерно в половине случаев заболевания. Если нарушение возникает в младенческом возрасте, операции по восстановлению зрения являются высокоэффективными.

В случае развития нарушения у взрослых пациентов изначально применяют медикаментозное лечение, после чего назначают фистулизирующую операцию. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Люди с синдромом Аксенфельда-Ригера живут до глубокой старости, если не возникают сопутствующие патологии.

Синдром Тричера-Коллинза – генетическое нарушение, сопровождающееся повреждением костей скелета черепа. Патология затрагивает преимущественно лицевую часть, что приводит к развитию уродств. Дети с таким заболеванием испытывают трудности с социализацией.Церебрастенический синдром представляет собой комплекс симптомов. Не первое место выходит частое недомогание и повышенная усталость. Дети с данной патологией страдают от сонливости, которая нередко появляется в середине учебного дня.
Синдром Вильямса – признаки и прогноз жизни детей-эльфов Синдром Вильямса – генетическое заболевание со специфической внешностью пациентов. Оно всегда сопровождается нарушением работы внутренних органов. Сердечно-сосудистые патологии, сопровождающие недуг, значительно сокращают продолжительность жизни. Синдром Элерса-Данлоса у детей – признаки, типы, важные рекомендации Синдром Элерса-Данлоса – редкое заболевание, сопровождающееся повышением растяжимости кожных покровов. Кожа пациентов с патологией мягкая, бархатистая на ощупь по причине утраты тонуса. Болезнь также поражает сердечную и опорную системы организма.

Источник: //womanadvice.ru/sindrom-aksenfelda-rigera-kak-sohranit-zrenie-rebenku

Синдром Аксенфельда-Ригера

Ригера синдром

Синдром Аксенфельда-Ригера – патология, при которой поражение органа зрения сочетается с системными мальформациями. Глазные проявления включают тяжелую степень дисгенеза угла передней камеры. К числу системных аномалий относятся пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов.

Диагностика направлена на проведение гониоскопии, биомикроскопии, тонометрии глаза, компьютерной периметрии, офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляциям гипотензивных средств из группы ингибиторов КАГ, альфа-агонистов, бета-блокаторов, а при низкой эффективности – проведению трабекулоэктомии.

Q13.8 Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза

Синдром Аксенфельда-Ригера — это редкое заболевание, развитие которого генетически детерминировано. Однако, только у 40% больных удается обнаружить хромосомную аномалию и идентифицировать поврежденный ген. Болезнь названа в честь немецкого офтальмолога Т.

Аксенфельда и австрийского ученого Г. Ригера. Показатель заболеваемости находится в пределах 1:200 000. Повышение внутриглазного давления, которое манифестирует в клинику вторичной глаукомы встречается более, чем в 50% случаев.

Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Синдром Аксенфельда-Ригера

Этиология заболевания до конца не изучена. Основная теория развития синдрома Аксенфельда-Ригера – генетическая. Выявлены мутаций двух генов, ассоциированных с возникновением болезни. Тип наследования – аутосомно-доминантный, но наблюдаются спорадические случаи. Это является основанием полагать, что существует и другие причины, которые на сегодняшний день неизвестны.

Доказано, что ген FOXC1 (хромосомы 6p25) и PITX2 (хромосомы 4q25) кодируют белки, которые действуют как факторы транскрипции и регулируют экспрессию генов.

При мутации гена PITX2 нарушается гистогенез глаз, зубов и брюшной полости. FOXC1 отвечает за формирование переднего сегмента глазного яблока.

Ученые полагают, что изменения в локусе хромосомы 13q14 также играют важную роль в патогенезе, однако эта теория еще не подтверждена.

При гистологическом исследовании было выявлено, что для синдрома Аксенфельда-Ригера характерно нарушение миграции клеток нервного гребня, которые в норме формируются по периферии эмбриональной нервной пластинки еще до момента закрытия нервной трубки. Это лежит в основе дисгенеза УПК, что может стать причиной повышения внутриглазного давления. Гипоплазия экстраокулярных мышц обусловлена нарушением дифференциации мезодермального комплекса.

Для заболевания характерно двухстороннее течение, однако изменения чаще асимметричны.

Родители еще в период новорожденности обращают внимание на косметический дефект, который обусловлен аномальным строением радужной оболочки.

Длительное время для синдрома Аксенфельда-Ригера свойственно стабильное течение. Поводом для беспокойства является ухудшение зрения, которое возникает следом за повышением ВГД.

К числу краниофациальных признаков относят гипоплазию верхней челюсти, уменьшение зубов в размере (микродонтия) или отсутствие отдельных зубов (чаще верхнечелюстных молочных или постоянных центральных резцов).

В периумбиликальной зоне выявляется дополнительная складка кожи. Нередко отмечаются аномалии строения паховой области, ухудшение слуха, задержка умственного развития. У мальчиков может возникать гипоспадия.

Синдром Аксенфельда-Ригера в большинстве случаев сопровождается офтальмогипертензией. Признаки вторичной глаукомы зачастую выявляются еще в юношеском возрасте.

Пациенты подвержены риску отслойки сетчатки в связи с пролиферативной витреоретинопатией. Патология часто сочетается с косоглазием, которое сложно поддается коррекции.

Наиболее неблагоприятное осложнение синдрома – фтизис глазного яблока.

Для подтверждения диагноза рекомендовано собрать анамнез, провести физикальное обследование, осмотр лица и ротовой полости, генетическое исследование (прямое секвенирование кодирующей области генов FOXC1 и PITX2). Выполнение пренатального тестирования целесообразно при наличии в семье или у кровных родственников синдрома Аксенфельда-Ригера. Основные методы диагностики:

  • Гониоскопия. Визуализируется задний эмбриотоксон. Вдоль проминирующей линии Швальбе видны отложения пигмента. Характерна адгезия к структурам УПК отростков, идущих от периферии радужки. В отдельных сегментах они достигают линии Швальбе и трабекулярной сети.
  • Биомикроскопия глаза. Определяются признаки гипоплазии стромы радужки, которые наиболее выражены в области цилиарного пояса. Выявляется истончение поверхностного листка радужной оболочки и отек роговицы. Болезнь сопровождается легкой сегментарной гипоплазией. Реже наблюдается корэктопия и псевдополикория.
  • Измерение внутриглазного давления. Измерение ВГД позволяет в 50% пациентов выявить признаки офтальмогипертензии. При этой патологии очень важно оценивать результаты тонометрии с учетом толщины роговицы. Данные пахиметрии в отдельных случаях указывают на снижение ЦТР.
  • Компьютерная периметрия. При длительном повышении офтальмотонуса развиваются типичные глаукоматозные изменения поля зрения. Первыми появляются дугообразные скотомы, которые в последующем становятся множественными. Зрительное поле постепенно сужается с назальной стороны.
  • Офтальмоскопия. Отклонения со стороны диска зрительного нерва представлены перипапилярной атрофией, истончением нейроретинального пояска с височной и нижней стороны. Толщина слоя нервных волокон сетчатки снижена преимущественно в нижнем квадранте.

Дифференциальная диагностика проводится с врожденной глаукомой, аномалией Петерса и гипоплазией радужки.

У пациентов с врожденной глаукомой не удается визуализировать задний эмбриотоксон, что характерно для синдрома Аксенфельда-Ригера.

При аномалии Петераса наблюдается центральный дисгенез роговицы и отсутствуют признаки гипоплазии радужки. При развитии симптомов болезни показана консультация офтальмолога и генетика.

Лечение выполняется при наличии признаков ухудшения зрительных функций, повышения офтальмотонуса и фотофобии. В случае чрезмерной чувствительности к свету из-за патологических изменений радужки пациенту рекомендуют использовать контактные линзы. Альтернативой является только хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию дефекта радужной оболочки.

Консервативная терапия

Медикаментозное лечение назначается при повышении внутриглазного давления. Наиболее целесообразно применение препаратов из группы бета-блокаторов, альфа-агонистов и ингибиторов карбоангидразы (КАГ), т. к.

они способствуют снижению продукции внутриглазной жидкости.

Необходимо отметить, что альфа-агонисты должны с осторожностью использоваться в детском возрасте из-за возможного угнетения функций центральной нервной системы.

Нейропротекторная терапия сводится к назначению препаратов, содержащих в своем составе ресвератрол, пирацетам и тиотриазолин. Средняя продолжительность курса – 10-14 дней.

Доказана эффективность применения кортексина. Парабульбарно вводится эмоксипин. В комплекс лечения следует включить витамины В1, В6.

Важно отметить, что цель терапии – предупредить прогрессирование глаукоматозных изменений.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство показано при отсутствии эффекта от консервативной терапии, когда применение комбинированных препаратов не позволяет снизить ВГД до референтных значений.

При синдроме Аксенфельда-Ригера выполняется трабекулоэктомия с дополнительным использованием антиметаболитов.

Если пациент предъявляет жалобы на светобоязнь при гипоплазии радужки, рекомендовано проведение иридопластики.

При нормальном офтальмотонусе прогноз у больных синдромом Аксенфельда-Ригера благоприятный. В таком случае, пациентам рекомендовано проходить плановые осмотры у офтальмолога 2 раза в год с обязательным измерением ВГД, проведением биомикроскопии и офтальмоскопии.

В свою очередь, повышение ВГД ведет к развитию вторичной глаукомы, что в тяжелых случаях влечет за собой возникновение фтизиса глазного яблока. Специфическая профилактика не разработана.

Неспецифические превентивные меры направлены на проведение медико-генетического консультирования, с целью предупреждения наследственных патологий у ребенка.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/ophthalmology/Aksenfeld-Rieger-syndrome

Задний эмбриотоксон и аномалия Аксенфельда-Ригера у ребенка

Ригера синдром

Аномалии развития переднего сегмента глаза можно классифицировать в зависимости от эмбриологической причины: • Аномалии развития клеток нервного гребня • Аномалии развития эктодермы

• Общие причины.

Задний эмбриотоксон является выступающей смещенной вперед линией Schwalbe, которая встречается у 8-15% здоровых людей, и выглядит как белесый неправильной формы, часто не замкнутый рубец в нескольких миллиметрах от лимба. Задний эмбриотоксон может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму. Как изолированный симптом он не связан с повышенным риском глаукомы.

Могут отмечаться сопутствующие сращения радужки с такими изменениями радужки, как гипоплазия, псевдополикория и/или корэктопия, в этом случае состояние входит в спектр аномалии Аксенфельда-Ригера.

Наиболее частая сопутствующая системная аномалия — желтуха новорожденных, в таких случаях ее наличие может указывать на аутосомно-доминантное состояние — синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия), характеризующееся внутрипеченочным холестазом, периферическим стенозом легочных артерий, характерным выражением лица и дефектами дуг позвонков по типу бабочки. Задний эмбриотоксон наблюдается в 90% случаев, в 77% случаев также присутствуют тяжи радужки.

Поскольку изолированный задний эмбриотоксон не связан с глаукомой, нет необходимости в регулярном наблюдении, если только у других членов семьи не имеется симптомов аномалии/синдрома Аксенфельда-Ригера.

При синдроме Аксенфельда-Ригера наблюдаются глазные и экстраокулярные проявления. Глазные изменения включают в себя задний эмбриотоксон с фиксированными тяжами радужки, толстыми и широкими или нитевидными.

Если это единственные изменения, исторически это состояние называется аномалией Аксенфельда. Если также имеются дефекты радужки, состояние исторически называется аномалией Ригера.

Аномалией Аксенфельда-Ригера в настоящее время называют оба эти состояния.

Изменения радужки варьируют от гипоплазии стромы, псевдополикории, корэктопии (смещение зрачка в сторону толстого периферического тяжа радужки) до выворота радужки (ectropion uveae).

Угол передней камеры обычно открыт, хотя может отмечаться высокое прикрепление радужки к задней части трабекулярной сети. Иногда наблюдается тяжелая корэктопия, требующая хирургической пупиллопластики.

Аномалии зрачка с годами могут прогрессировать, а его положение становиться все более эксцентрическим, несмотря на проведенное хирургическое лечение.

Аномалия Аксенфельда-Ригера.
Наблюдается гипоплазия радужки, задний эмбриотоксон, псевдополикория (А) и корэктопия со смещением зрачка к периферии.

Изменения угла передней камеры и радужки обычно стабильны. Глаукома развивается у 50-60% пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера, обычно она проявляется у детей или у молодых людей. Считается, что недоразвитие трабекулярной сети и шлеммова канала происходит вследствие остановки развития в третьем триместре и вызывает обструкцию оттока водянистой влаги и глаукому.

Другие реже встречающиеся глазные изменения включают в себя косоглазие, катаракту, лимбальный дермоид, отслойку сетчатки, макулярную дегенерацию, хориоретинальные колобомы и гипоплазию сосудистой оболочки и диска зрительного нерва.

В одной семье была описана семейная глаукома с иридогониодисплазией, включавшая в себя выраженную гипоплазию радужки, аномалии радужко-роговичного угла и, часто, глаукому.

Иридогониодисгенез (IGDA — iridogoniodysgenesis anomaly) включает в себя аномалии радужко-роговичного угла, гипоплазию стромы радужки, и в 50% случаев — глаукому.

Синдром иридогониодисгенеза (IGDS — iridogoniodysgenesis syndrome) — редкое состояние, при котором гипоплазия радужки и аномалии радужко-роговичного угла сопровождаются экстраокулярными изменениями, такими как аномалии челюстей и зубов.

Характерные экстраокулярные изменения при синдроме Аксенфельда-Ригера — это гипоплазия верхней челюсти, небольшой прогнатизм, гиподонтия (уменьшение количества равномерно распределенных зубов), адентия/олигодентия (локальное отсутствие зубов), микродонтия (уменьшение размеров коронки зуба), конические зубы и излишек кожи периумбиликальной области с грыжей или без нее. Также описаны гипертелоризм, телекант и широкий плоский нос.

Описаны и другие системные признаки, в том числе недостаточность гормона роста и маленький рост, пороки сердца, глухота вследствие аномалий среднего уха, умственная отсталость, мозжечковые нарушения (мутации FOXC1), окулокутанный альбинизм, гипоспадия, аномалии ушей и, в одной семье, миотоническая дистрофия и аномалия Петерса.

Лечение зависит от развившихся на фоне структурных аномалий осложнений. Иногда отмечается тяжелый стеноз зрачка, требующий выполнения обширной пупиллопластики, которая может осложниться повреждением хрусталика и/или замедлением сокращения зрачка. Адекватным лечением тяжелой корэктопии при отсутствии выраженного стеноза является окклюзионная терапия менее пораженного глаза.

Медикаментозное лечение при глаукоме применяется перед хирургическим вмешательством, за исключением инфантильной глаукомы, при которой гониотомия/трабекулотомия является методом выбора. Миотики должны применяться с осторожностью, поскольку они могут вызывать коллапс трабекулярной сети и затруднять отток водянистой влаги.

Трабекулопластика с введением антиметаболитов представляется операцией выбора у большинства пациентов с глаукомой на фоне синдрома Аксенфельда-Ригера, особенно у детей старшего возраста.

В случаях, когда из-за особенностей взаимодействия с ребенком дренирующая операция невыполнима, можно выполнить циклоабляцию.

Другие, кроме трабекулэктомии, дренирующие операции включают в себя постановку дренирующих клапанов с использованием антиметаболитов или без.

Синдром Аксенфельда-Ригера: (А) Широко посаженные, несколько конические зубы; частичная адентия и кариес.

(Б) Рентгенограмма пациента с синдромом Аксенфельда-Ригера.

а – Синдром Аксенфельда-Ригера. Излишек кожи периумбиликальной зоны. б – Синдром Аксенфельда-Ригера.

Фильтрационная подушка после трабекулэктомии у ребенка с синдромом Аксенфельда-Ригера. Гипоплазия радужки.

Гипоплазия радужки. (А) Гипоплазия радужки; на фоне утраты стромы хорошо заметна мышца-сфинктер зрачка. (Б) Выраженная стромальная гипоплазия, виден задний пигментный эпителий. (В) Псевдополикория на фоне выраженной стромальной гипоплазии при аномалии Аксенфельда-Ригера (Axenfeld-Rieger anomaly, ARA).

(Г) Псевдополикория при аномалии Аксенфельда-Ригера, вид при осмотре в отраженном свете.

– Также рекомендуем “Врожденный выворот радужки у ребенка”

Оглавление темы “Аномалии переднего сегмента глаза у детей.”:

Источник: //meduniver.com/Medical/ophtalmologia/zadnii_embriotokson.html

Ваш Недуг
Добавить комментарий