Пороки центральной нервной системы

Врожденные пороки центральной нервной системы у новорожденных

Пороки центральной нервной системы

Врожденные пороки развития центральной нервной системы наблюдаются сравнительно часто. По нашим наблюдениям, им принадлежит одно из первых мест. Наиболее важными являются:  

Anencephalus.

При этом врожденном пороке отсутствуют оба полушария головного мозга, а продолговатый и спинной мозг нормально развиты. При таком пороке нет черепного покрова и голова таких новорожденных похожа на голову жабы или кошки. Часто этот порок сочетается с другими врожденными пороками.

Дети нежизнеспособны и погибают в первые часы или дни после рождения, но они могут глотать, плачут и реагируют на кожные раздражения.

Microencephalus. Речь идёт о недоразвитии головного мозга с последующей микроцефалией. Черепная часть головы мала, а лицевая – нормально развита. Средняя часть лица несколько выдается вперед. Голова напоминает голову птицы.

Клинические симптомы зависят от степени недоразвития головного мозга. Мышечный тонус конечностей, как правило, повышен, сухожильные рефлексы оживленные, у таких детей нередко наблюдаются судороги. Мочеиспускание и дефекация нормальны. Дети значительно отстают в умственном развитии. Лечение безрезультатно.

Megalencephalus. Врожденный порок, при котором наблюдается, общее увеличение мозга по форме и величине. Голова такая же, как при гидроцефалии. Дети слабоумные.

Другие аномалии мозга: микрогирия (microgyria) – мозг с малым количеством извилин, агирия – отсутствует извилин. Иногда может отсутствовать мозолистое тело (corpus callosum). Эти аномалии сопровождаются судорогами, олигофренией. Клинически они не разграничиваются.

Encephalocele. Речь идет о выбухании мозга и мозговых оболочек через черепные щели. В зависимости от содержания различают:

Meningocele – выпячивание только мозговых оболочек со спинномозговой жидкостью.

Encehalomeningocele – выбухание мозга и мозговых оболочек.

Encephalocystocele – выбухание мозговой субстанции, оболочек мозга и части мозгового желудочка. Встречается в сочетании со всеми другими формами.

Величина этих эктопий различна – от лесного ореха до небольшой детской головы. Частота этих врожденных пороков – один случай на 4000- 5000 новорожденных детей, а по данным Ширяк – один случай на 15 000 новорожденных. Чаще всего эктопии локализуются в затылочной области, где они достигают значительных размеров, реже у основания носа, между лбом и основанием носа, у внутреннего угла глаза. Они могут располагаться в любом месте по ходу сагиттальной линии черепа. В зависимости от локализации они называются: encephalocele nasoorbitalis, nasofrontal is, sagittalis и др. Они могут быть на ножке или располагаются на широком основании. Кожа над ними иногда совсем нормальная и даже покрыта волосами, а иногда тонкая как пергамент, прозрачная и цианотичная. Около них часто наблюдаются ангиоматозные изменения. Для этих врожденных пороков характерно: 1) расположение между двумя костями; 2) изменение величины при плаче; 3) безболезненность при плаче; 4) пульсации; 5) тенденция к быстрому росту; 6) нередко у детей наблюдаются судороги как следствие сопутствующей гидроцефалии. Небольшие пороки могут протекать совсем бессимптомно, а большие сопровождаются тяжелыми мозговыми явлениями и параличами, приводящими иногда к смерти. Если кожный покров над ними тонкий, может наступить прободение и дополнительное инфицирование, вызывающее гнойный менингит. Прогноз при таком осложнении очень плохой.  

Распознавание описанных врожденных пороков не представляет трудности. Они ошибочно могут быть приняты за кефалгематому, при которой также наблюдается флюктуация, но она никогда не выступает за пределы кости, безболезненна, не пульсирует, располагается на широком основании, вокруг нее пальпируется плотный вал (утолщенный периост).

При локализации encephalocele у медиального угла глаза следует провести дифференциацию с дермоидной кистой. При дермоидной кисте также определяется костной дефект, но сама киста плотная, безболезненная, не пульсирует, покрыта нормальной толстой кожей.

Если мальформация располагается в верхней части носа, около лба, она может быть принята за гемангиому, но гемангиома при надавливании исчезает.

Для диагноза имеет большое значение рентгенологическое исследование, определяющее величину костного дефекта черепа. Прогноз плохой. Лечение хирургическое. При небольших, хорошо покрытых кожей encephalocele оперативное лечение предпринимают в конце первого года жизни ребенка. При больших, быстро растущих кистообразных опухолях на тонкой ножке, при узком отверстии и тонкой коже в случае опасности прободения и при неудобстве правильного ухода за новорожденным оперативное лечение может быть проведено еще в первые недели после рождения. После таких операций часто развивается вторичная гидроцефалия, приводящая к смерти.

Spina bifida – врожденный порок, при котором существует расщелина дужек одного или нескольких позвонков с выпадением наружу мозговых оболочек и мозгового вещества.

Нередко spina bifida сочетается с другими пороками, например, с заячьей губой, и волчьей пастью, врожденными пороками сердца, вывихом тазобедренного сустава и др. По Терновскому этот порок встречается один раз на 3000 новорожденных.

Обычная локализация – пояснично-крестцовый отдел позвоночника, реже шейный и грудной отдел. Различают открытые и закрытые формы – spina bifida apperta et occulta.

При открытых формах кожный покров отсутствует. Кожа, мышцы, кость, мозговые оболочки, задняя сторона центрального канала и даже спинной мозг – расщеплены. Центральный канал открыт и из него постоянно вытекает спинномозговая жидкость. Продолжительное вытекание спинномозговой жидкости приводит к истощению и даже к смерти. Кроме того, открытые формы могут стать входными воротами для инфекции с последующими гнойными менингитами и сепсисом. В зависимости от содержания и здесь различают три формы: 1. Meningocele, при котором выпадают только мозговые оболочки. Чистое менингоцеле встречается приблизительно в 15% случаев. Кистозная опухоль содержит спинномозговую жидкость. Стенка ее образована pia mater и покрыта кожей. Менингоцеле может быть на ножке и на широком основании. Множественные менингоцеле встречаются чрезвычайно редко. Кожа около менингоцеле обычно покрыта густым волосяным покровом. Нервные нарушения отсутствуют. 2. Myelomeningocele – здесь опухоль содержит не только мозговые оболочки, но и мозговое вещество. 3. Myelocystocele – наиболее тяжелая форма, при которой центральный канал открыт и дорсальная часть спинного мозга выступает наружу. Последние две формы сопровождаются парезами и параличами нижних конечностей, паралитическими деформациями, деформациями стоп, расстройствами дефекации и мочеиспускания, выпадением прямой кишки или матки, нарушениями чувствительности, трофическими язвами и др. В большинстве случаев кожа при этих формах совсем тонкая и через нее просвечивается содержимое кистозной опухоли, существует ясно выраженная флюктуация. Практически эти формы почти всегда сопровождаются и гидроцеле. Диагноз не труден. При пояснично-крестцовой локализации нужно думать и о тератоме. При тератоме отсутствует расщепление позвоночника, но задняя стенка прямой кишки выпячивается. Кожа над тератомами нормальная. Иногда они достигают значительных размеров и могут дать метастазы, поэтому необходимо немедленное оперативное лечение. Прогноз при открытых и быстро увеличивающихся закрытых формах spina bifida неблагоприятный.

Лечение состоит в наложении сухих стерильных повязок, предохраняющих от травм и инфекций. При чистом менингоцеле показано хирургическое лечение. При разрыве грыжевого мешка или при опасности прободения тонкой стенки его оперативное лечение может быть проведено еще в первые дни после рождения.

С операцией не следует спешить при менингоцеле, покрытом нормальной кожей, а также при менингоцеле без ясно выраженных параличей и при отсутствии инконтиненции. В этих случаях оперативное лечение может быть предпринято не ранее конца первого года жизни. В этот период ожидается и меньше осложнений, так как уменьшается опасность ранения нервов.

Локализация менингоцеле также имеет значение. После операции нередко развивается гидроцефалия.

Hydrocephalus aresorptivus обусловлена врожденными пороками развития, внутриутробными воспалениями, родовыми травматическими кровоизлияниями, воспалительными сращениями мозговых оболочек.

Все это затрудняет отток и резорбцию спинномозговой жидкости, увеличивает давление в желудочках, замедляет скорость продукции спинномозговой жидкости. При этом виде гидроцефалии связь между желудочками и ликворными пространствами спинного мозга не нарушена.

В результате тяжелого внутриутробного поражения мозга дегенеративными и воспалительными процессами, травмами мозговая ткань может атрофироваться или отсутствовать (порэнцефалия) и развивается гидроцефалия.

Каждая врожденная гидроцефалия осложняет роды. Клиническими признаками являются прежде всего большие размеры окружности головы, напряженный и выбухающий родничок, широкое расхождение швов, выступающие лобные бугры, малая лицевая часть черепа, расширенные черепные вены, приподнятые кверху брови и пр. Очень характерным симптомом является и феномен “заходящего солнца”: глазные яблоки обращены книзу, нижнее веко покрывает радужную оболочку до середины и более. Дети с гидроцефалией обычно апатичны, сосут медленно, нередко вскрикивают, а иногда при сильно увеличенном внутричерепном давлении наблюдаются и судороги. Рефлексы повышены.

Для диагноза важное значение имеет спинномозговая пункция. При гидроцефалии, связанной с препятствием в оттоке, спинномозговая жидкость вытекает очень медленно, каплями, без давления или вообще не вытекает, в то время как при резорбтивной или гиперсекреторной гидроцефалии спинномозговая жидкость вытекает под давлением, струей.

Чтобы доказать наличие полной непроходимости в желудочки вводят 1 мл 1 % раствора метиленового синего. Если через 20 мин из спинномозгового канала продолжает вытекать неокрашенная спинномозговая жидкость – диагноз ясен.

Для уточнения диагноза используются следующие дополнительные методы исследования: рентгенография черепа (кальцификаты при токсоплазмозе и цитомегалии), исследование глазного дна (застойные папиллы), пункция большого родничка (кровянистый ликвор при субдуральной гематоме), пневмоэнцефалография.

Для уточнения диагноза гидроцефалии используются также транслюминация, а для определения ширины желудочков эхоэнцефалография. В последнее время используют компьютер для определения размера гидроцефалии и опухоли, локализации локального отека и пр.

В дифференциально-диагностическом отношении следует иметь в виду мегацефалию у недоношенных детей, внутричерепные опухоли, субдуральные гематомы, абсцессы мозга. Лечение. При гидроцефалии, обусловленной препятствием в оттоке спинномозговой жидкости, люмбальная пункия временно облегчает состояние. Пункция желудочков с эвакуацией 30-50 мл спинномозговой жидкости и более также приносит облегчение. Наиболее целесообразно как можно раньше передать лечение таких детей в руки нейрохирурга. При коммуницирующей гидроцефалии прибегают к электрокоагуляции plexus chorioideus. Лечение дарапримом и супроналом при гидроцефалии, обусловленной токсоплазмозом почти безрезультатно.

Spina bifida occulta. Эта аномалия сопровождается расщеплением дужек позвонков, но без выпячивания опухоли наружу. Наиболее характерная локализация – пояснично-крестцовая область.

На этом месте кожа утолщена, покрыта густым волосяным покровом, западает в виде ямочки и окружена плоскими родимыми пятнами. Этот врожденный порок иногда сопровождается деформацией конечностей.

Клинически проявляется незначительными парезами нижних конечностей, а позднее слабостью сфинктеров с ночным недержанием мочи.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Иванка Иванова

Гость, 16.02.2012 04:03:29
Структурной и функциональной единицей нервной системы является нейрон, т. е. нервная клетка с ее отростками.Нейрон имеет высокодифференцированную структуру. Типичный, хорошо развитый нейрон имеет специфически приспособленные для его функции структурные детали: 1) нейрофибриллы, которые обеспечивают наилучшие условия для прохождения волны возбуждения. Они пронизывают все отростки и все тело клетки; 2) тигроид – зерна, окрашивающиеся основными красками, расположенными между фибриллами, скапливающиеся вокруг ядра и частично располагающиеся в основании древо-видных отростков. Эти зерна накапливаются во время покоя клетки и истощаются при возбуждении. Следовательно, они являются энергетическими ресурсами нейрона; 3) отростки – дендриты и аксон.У нейрона отмечается динамическая поляризация: через дендриты он получает раздражения, через аксон передает свое возбуждение другим нейронам. Таким образом, дендриты являются рецепторной (афферентной) частью нейрона, тело его с ядром (нервная клетка) – энергетическим центром, аксон – эфферентной частью. Дендриты, воспринимающие раздражения, имеют большую поверхность. Они древовидно ветвятся и, как листьями, покрыты шипами с утолщениями на концах. Эти шиловидные выросты находятся на разветвлениях дендритов, но их нет на теле и основании дендритов, где имеются зерна тигроида. Аксон, подходя к дендриту другого нейрона, распадается на веточки, образуя телодендрий, который входит в контакт с дендритом. Так осуществляется аксодендритический контакт между двумя нейронами.Но имеется и другой вид воздействия одного нейрона на другой нейрон. Аксон одного нейрона или веточка этого аксона подходит к телу нейрона и оплетает его и те основания дендритов, которые имеют тигроид и не имеют шиловидных выростов. Такая связь двух нейронов называется аксосоматическим контактом, через который осуществляется торможение одним нейроном другого. В деятельности нервной системы мы встречаемся с так называемой реципрокной иннервацией, когда возбуждение, пробегающее по волокну, вызывает возбуждение одного нейрона и тормозит возбуждение его антагониста. Очевидно, одна ветвь этого волокна оканчивается на одном нейроне аксодендритическим контактом, а другая на другом – аксосоматическим контактом, При патологических процессах в мозгу, прерывающих связь между нейронами, наблюдаются явления двоякого рода. С одной стороны, становится невозможным проведение возбуждения по цепям нейронов, что вызывает нарушение многообразных функций (движения, чувствительности и др.), с другой – нарушается проведение тормозных импульсов из вышележащих уровней центральной нервной системы.

Источник: //www.blackpantera.ru/mladency/diseases_of_the_newborn/24932/

Пороки развития центральной нервной системы у детей: причины, клиника, диагностика

Пороки центральной нервной системы

Дефекты развития нервной трубки у детей. Аномалии развития нервной трубки возникают при нарушении нормального замыкания нервной пластинки в трубку в течение первых 28 дней после зачатия.

Распространённость данной патологии в Великобритании заметно снизилась: с 4 на 1000 живорождённых в 1970-х гг. до 0,15 на 1000 в 1998 г. и 0,11 на 1000 – в 2005 г..

Это результат, главным образом, естественного спада, а также скрининга во время беременности.

Причина естественного спада не определена, но может быть связана с улучшением питания матери. Хорошо известно, что у матерей, дети которых имеют дефект нервной трубки, в 10 раз возрастает риск порока у следующего ребёнка.

Выявлено, что введение в диету матери высоких доз фолиевой кислоты значительно снижает этот риск. В настоящее время женщинам, имеющим больного ребёнка и планирующим беременность, рекомендован приём высоких доз фолиевой кислоты в период зачатия.

Для всех обычных женщин, планирующих беременность, в период зачатия рекомендован приём фолиевой кислоты в небольших дозах.

Анэнцефалия у детей. Это недостаточность развития большей части черепа и мозга. Больные дети рождаются мёртвыми или умирают вскоре после рождения. Порок выявляется при УЗИ во время беременности, и обычно проводят её прерывание.

Черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле) у детей. Это выпячивание оболочек и ткани мозга через дефект черепа по средней линии, что корректируется хирургическим путём. Тем не менее часто имеются сопутствующие пороки развития головного мозга.

Spina bifida occulta у детей.

Это нарушение сращения позвоночной дужки часто является случайной находкой на рентгенограмме позвоночника, а на покрывающей его коже, обычно в поясничной области, могут быть связанные с пороком изменения в виде пучка волос, липомы, родимого пятна или небольшого дермального хода. Возможна сопутствующая фиксация спинного мозга (при диастематомиелии), которая по мере роста ребёнка может вызвать нейрогенные нарушения функции мочевого пузыря, нижних конечностей.

Величина порока (количество аномальных позвонков) может быть выявлена с помощью УЗИ и/или МРТ. Обычно показано нейрохирургическое устранение фиксации мозга.

Менингоцеле и миеломенингоцеле у детей. Менингоцеле, как правило, имеет хороший прогноз для последующего хирургического лечения.

Миеломенингоцеле может вызвать широкий спектр нарушений: • различную степень пареза нижних конечностей; • дистонию, с возможным развитием вывиха бедра и стойкой деформацией стоп; • потерю чувствительности; • денервацию мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь); • денервацию прямой кишки (нейрогенная прямая кишка); • сколиоз;

• гидроцефалию на фоне мальформации Арнольда-Киари — опущения миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие, приводящего к нарушению циркуляции СМЖ.

Для профилактики контрактур суставов и для укрепления парализованных мышц необходима физиотерапия. Прогулки с поддержкой или на кресле-каталке рекомендованы для развития подвижности. В связи с потерей чувствительности для профилактики кожных поражений и язв необходим уход за кожей.

При денервации мочевого пузыря показаны постановка мочевого катетера или периодическая катетеризация, проводимая родителями или медперсоналом. Регулярно проводится анализ мочи для исключения инфекции.

Может быть показан продолжительный приём антибиотиков с профилактической целью. Ребёнка следует контролировать на предмет раннего развития гипертензии и почечной недостаточности.

Лекарственная терапия (эфедрином, оксибутинином) может улучшить функцию мочевого пузыря и мочеиспускание.

При денервации прямой кишки на фоне поражения выше уровня LIII необходимы регулярная гигиена, приём слабительных средств, свечей и диеты, богатой грубыми пищевыми волокнами.

Следят за развитием сколиоза, который может быть скорректирован хирургическим путём. В рамках синдрома Арнольда-Киари при рождении часто имеется расширение желудочков мозга, и в 80% таких случаев в связи с прогрессирующей гидроцефалией необходима имплантация шунтирующей системы в первые недели жизни.

Детям с врождённым спинальным поражением выше уровня LIII предопределена самая тяжёлая степень инвалидности. Они не могут ходить, имеют сколиоз, нейрогенный мочевой пузырь, гидронефроз и часто — прогрессирующую гидроцефалию.

Современная медицинская помощь улучшила качество жизни тяжелобольных детей. В настоящее время большинству таких детей сразу после рождения проводят пластику спинномозгового канала (операцию по закрытию дефекта позвоночника и спинного мозга). Лечение таких детей наилучшим образом осуществляется с привлечением специалистов нескольких направлений.

Дефекты нервной трубки у детей: – Включают анэнцефалию, энцефалоцеле, spina bifida occulta, менингоцеле и миеломенингоцеле. – Рождаемость таких детей в Великобритании значительно снизилась в основном естественным путём, но и благодаря антенатальному скринингу.

– Рождаемость таких детей снизилась благодаря приёму фолиевой кислоты в период предполагаемого зачатия.

– Менингомиелоцеле обусловливает нижний вялый пара-парез, вывих тазобедренных суставов и паретическую деформацию стоп, потерю чувствительности, нейрогенный мочевой пузырь и нейрогенную прямую кишку, сколиоз и гидроцефалию в рамках мальформации Арнольда-Киари.

– Также рекомендуем “Гидроцефалия у детей: причины, диагностика, лечение”

Оглавление темы “Нервные болезни детей”:

  1. Судороги у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Детская эпилепсия: причина, клиника, диагностика
  3. Методы исследования детей при судорогах: ЭЭГ, нейровизуализация
  4. Лечение эпилесии – судорог у детей. Прогноз
  5. Атаксии у детей: причины, клиника, диагностика
  6. Внутричерепные кровоизлияния у детей: клиника, диагностика
  7. Инсульт у детей: причины, клиника, диагностика
  8. Пороки развития центральной нервной системы у детей: причины, клиника, диагностика
  9. Гидроцефалия у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Нейромышечные заболевания у детей: причины, клиника, диагностика

Источник: //meduniver.com/Medical/profilaktika/poroki_razvitia_nervnoi_sistemi_u_detei.html

Пороки центральной нервной системы

Пороки центральной нервной системы

  • Аномалии развития ЦНС являются наиболее часто выявляемыми Р’РџР .
  • Частота колеблется РѕС‚ 1:1000 живорожденных (гидроцефалия), РґРѕ 1:25000-35000 живорожденных (СЃРёРЅРґСЂРѕРј Денди-Уокера).
  • Рљ основным врожденным порокам ЦНС относятся: анэнцефалия, цефалоцеле, гидроцефалия Рё вентрикуломегалия, микроцефалия, агенезия мозолистого тела, кисты сосудистого сплетения, голопрозэнцефалия, spina bifida.

Анэнцефалию и акранию можно выявить уже в I триместре. Анэнцефалия устанавливается по отсутствию костей мозгового черепа и ткани головного мозга. Акрания – когда мозг плода не окружен костным сводом. Анэнцефалия и акрания являются пороками развития, несовместимыми с жизнью.

Цефалоцеле встречается с частотой 1:2000 живорожденных и представляет собой выход мозговых оболочек наружу через дефект костей черепа.

Термин энцефалоцеле означает, что в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань. При УЗ� цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа.

Прогноз для жизни и здоровья ребёнка неблагоприятный, рекомендуется прерывание беременности.

Spina bifida – это аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки. Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле.

Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование носит название менингомиелоцеле. Чаще дефект расположен в поясничном и крестцовом отделах позвоночника.

Частота зависит от географического региона: в Великобритании 4:1000, в США 0,5:1000 новорожденных. УЗ-диагностика возможна с конца I триместра.

При наличии spina bifida остистые отростки позвонков при поперечном сканировании не смыкаются, а образуют U- или Y-образную конфигурацию.

РџСЂРё наличии менингоцеле или  менингомиелоцеле РІ области дефекта определяется тонкостенный грыжевой мешок.

Может быть изолированной аномалией, но часто сочетается с синдромом Арнольда-Киари, а также более чем с 40 синдромами множественных пороков развития.

Отмечается возрастание этой патологии при монозиготных двойнях. Тактика. В случае обнаружения менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода, рекомендуется прерывание беременности.

При изолированной spina bifida возможно хирургическое вмешательство после родов (закрытие дефекта или шунтирование). Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение 24 часов жизни (риск инфекции). Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения, величины и характера сочетанных аномалий.

Дефекты нервной трубки – термин, объединяющий все вышеперечисленные аномалии развития ЦНС.

Частота составляет от 1-2:1000 до 6:1000 новорожденных, и зависит от места проживания, времени года на момент зачатия и факта приёма противосудорожных препаратов, как матерью, так и отцом ребёнка. Большинство пороков встречается у женщин, не имеющих факторов риска.

Вероятность повторения данного вида ВПР у потомства составляет:

  • 4-5% РїСЂРё рождении РѕРґРЅРѕРіРѕ ребёнка СЃ Р’РџР 
  • 10% РїСЂРё рождении РґРІСѓС… детей СЃ Р’РџР 
  • 3-5% РїСЂРё наличии Р’РџР  Сѓ РѕРґРЅРѕРіРѕ родственника первой линии
  • 5-7% РїСЂРё наличии Р’РџР  Сѓ РґРІСѓС… родственников первой линии
  • 10% РїСЂРё наличии РґРІСѓС… последовательных анализов альфа-фетопротеина РІ сыворотке матери СЃРѕ значениями выше 2,5 РњРѕРњ (превышение значения средней) 

Гидроцефалия – увеличение размеров желудочков мозга, в большинстве случаев сопровождается увеличением размеров головы.

Вентрикуломегалия – изолированное расширение желудочков мозга, которое не сопровождается увеличением размеров головы.

Р’ большинстве случаев развивается РІ результате нарушения оттока СЃРїРёРЅРѕРјРѕР·РіРѕРІРѕР№ жидкости. Хромосомные дефекты обнаружены РІ 25% случаев гидроцефалии, выявленных  РґРѕ СЂРѕРґРѕРІ.

Сочетанные аномалии диагностируются в 70-80% наблюдений, при этом половина из них являются экстракраниальными и не всегда могут быть выявлены пренатально:

  • менингоэнцефалоцеле СЃ формированием СЃРёРЅРґСЂРѕРјР° Арнольда-Киари, который встречается Сѓ 1/3 плодов СЃ гидроцефалией;
  • СЃРёРЅРґСЂРѕРј Денди-Уокера (частичная или полная агенезия мозжечка, кистозное расширение IV желудочка Рё увеличение задней черепной СЏРјРєРё);
  • голопрозэнцефалия (нарушение деления РјРѕР·РіР° РЅР° полушария);
  • агенезия мозолистого тела;
  • арахноидальные кисты;
  • аневризма вены Галена.

Тактика: при выявлении гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности.

Если беременность не была прервана, в дальнейшем, при нарастании вентрикуломегалии, возможно проведение шунтирования.

Эффективность шунтирования и исход операции зависят от наличия сочетанной патологии.

 РњРёРєСЂРѕС†РµС„алия встречается СЃ частотой 1,6:1000 живорожденных Рё может быть первичной, Р° также входить РІ состав различных СЃРёРЅРґСЂРѕРјРѕРІ: энцефалоцеле Рё spina bifida.

Микроцефалия описана более чем при 125 ХА, 400 моногенных заболеваниях.

К факторам способствующим формированию микроцефалии, относятся также инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха), алкоголь, ретиновая кислота, кокаин и фенилкетонурия у матери.

Диагноз, основанный только на значениях бипариетального размера, недостоверен, необходима оценка уменьшения размеров головы по отношению к длине бедренной кости и/или сроку беременности на 3 недели и более без каких либо отклонений от нормального развития отдельных структур мозга. Прогноз для жизни и здоровья зависит от причины аномалии.

Кисты сосудистого сплетения боковых желудочков РІРѕ втором триместре встречаются  Сѓ 1-2% беременных, чаще РІ СЃСЂРѕРєРё РѕС‚ 14 РґРѕ 24 недель.

Диаметр кист, как правило, не превышает 10 мм. При наличии кист необходимо тщательно изучить анатомию плода.

При наличии аномалий показано пренатальное кариотипирование. При единичных изолированных кистах тактика ведения беременности особенностей не имеет.

У большинства плодов кисты сосудистого сплетения спонтанно исчезают к 28-30 неделям беременности.

Важно помнить:

  • СЂРёСЃРє патологического кариотипа плода РїСЂРё изолированных кистах достигает 2,4% (трисомия 18);
  • СЂРёСЃРє анеуплоидии плода выше РїСЂРё двусторонних кистах;
  • вероятность патологического кариотипа достигает 10,5% РїСЂРё сочетании РєРёСЃС‚ СЃ дополнительными факторами СЂРёСЃРєР°: возраст матери, Р’РџР , выявленные РїСЂРё РЈР—Р�,  РѕС‚ягощённый акушерский Рё семейный анамнез. Рекомендуется амниоцентез Рё кариотипирование плода.

Агенезия мозолистого тела, полная или частичная, встречается РѕС‚ 0,4 РґРѕ 0,7% всех беременностей. Частота анеуплоидии плода – 10%.

Агенезия мозолистого тела возможна при более, чем 40 хромосомных аберрациях, 120 моногенных заболеваниях и синдромах, сопровождающихся пороками развития. С агенезией наиболее часто сочетаются голопрозэнцефалия, синдромы Денди-Уокера и Арнольда-Киари. Диагностика до 20 недель беременности практически невозможна.

Обратите внимание:

  1. При УЗ� рекомендуется использовать не только поперечное сканирование головного мозга, но и изучение анатомии мозга в коронарных и сагитальных плоскостях, лучше трансвагинальным датчиком.
  2. При изучении анатомии головного мозга, размеров и формы головки плода, важно уделять внимание визуализации лица плода:
    • оценка профиля позволяет диагностировать СЂСЏРґ РїРѕСЂРѕРєРѕРІ (двухсторонняя или большая срединная расщелина лица) Рё выявить эхографические маркеры РҐРђ (сглаженный профиль, уменьшение длины костей РЅРѕСЃР°, микрогения);   
    • Р�зучение РЅРѕСЃРѕРіСѓР±РЅРѕРіРѕ треугольника позволяет диагностировать или заподозрить наличие расщелин РіСѓР±С‹ Рё неба, которые визуализируются как РіРёРїРѕ- или анэхогенные дефекты;
    • Четкая визуализация глазниц необходима для исключения анофтальмии, микрофтальмии, циклопии, новообразований.

Источник: //www.nedug.ru/library/%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%BD%D0%B0%D1%82%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0__%D0%BF%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B8%D0%B5_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%B2%D1%80%D0%B0%D1%87%D0%B5%D0%B9_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%BD%D0%BE%D0%B2/%D0%9F%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%BA%D0%B8-%D1%86%D0%B5%D0%BD%D1%82%D1%80%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D0%BD%D0%B5%D1%80%D0%B2%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D1%81%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BC%D1%8B

Пороки центральной нервной системы

Пороки центральной нервной системы

Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС:

1. Гидроцефалия:

– стеноз водопровода мозга;

– открытая гидроцефалия;

– синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

– spina bifida;

– анэнцефалия;

– цефалоцеле.

4. Микроцефалия. Гидроцефалия

Гидроцефалия – увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающееся в большинстве наблюдений увеличением размеров головы (рис. 28).

Рис. 28. Эхографическая картина выраженной гидроцефалии плода (стрелками обозначены резко расширенные желудочки головного мозга, кора которого значительно истончена, размеры головки плода превышают нормальные значения для данного срока беременности)

Под вентрикуломегалией подразумевают изолированное увеличение размеров желудочков, не сопровождающееся увеличением размеров головы. Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,1-2,5 на 1000 новорожденных.

Около 60\% плодов с гидроцефалией – мальчики. Гидроцефалия может быть следствием множества заболеваний различной этиологии. В большинстве наблюдений она развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости.

Коммуникантная форма гидроцефалии вызывается экстравентри-

кулярной обструкцией, тогда как обтурационная форма – внутрижелудочковым препятствием. Изредка к гидроцефалии приводит повышенная продукция спинномозговой жидкости (например, на фоне папилломы сосудистых сплетений) или нарушение реабсорбции ее в субарахноидальном пространстве.

Внечерепные аномалии при гидроцефалии встречаются в 63\%: агенезия и дисплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, мягкого и твердого нёба, атрезия ануса и прямой кишки, дисгенезия гонад.

Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужения сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной системы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости); синдромом Денди-Уокера (сочетание гидроцефалии, кисты задней черепной ямки, дефектов червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка). При выявлении гидроцефалии следует тщательно оценить анатомию мозговых структур, а также позвоночника для исключения spina bifida. Комплексное обследование плода должно включать эхокардиографическое обследование, поскольку нередко гидроцефалия сочетается с врожденными пороками сердца. При гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности. При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое наблюдение каждые 2 нед. При нарастании гидроцефалии по достижении зрелости легких плода следует ставить вопрос о досрочном родоразрешении и проведении шунтирования. Эффективность пренатального шунтирования желудочков до сих пор не доказана и эта операция широко не применяется. Кесарево сечение показано только при выраженной макроцефалии и отсутствии других пороков развития. При наличии грубых сочетанных аномалий, ухудшающих прогноз для жизни, операцией выбора является цефалоцентез.

Дефекты нервной трубки. Данный термин объединяет анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida – аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки (рис. 29).

Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование

Рис. 29. Эхографическая картина spina bifida в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (выделена стрелкой)

носит название менингомиелоцеле. Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и/или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого выпячивания).

Наиболее часто указанный дефект локализуется в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота встречаемости spina bifida зависит от географического региона. В некоторых районах Великобритании частота этого порока составляет 4 на 1000 новорожденных.

В США этот показатель 0,5 на 1000, хотя зависит от расовых и географических особенностей. Spina bifida – порок развития, возникающий в связи с нарушением закрытия нервной трубки на 4-й нед эмбрионального развития. Эта аномалия наследуется по мультифакториальному типу.

Spina bifida может формироваться в результате гипертермии матери, при наличии у нее сахарного диабета, воздействии тератогенных факторов, а также быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисомии по 13 и 18 парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома). Спинномозговая грыжа сочетается более

чем с 40 синдромами множественных пороков развития (гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы).

Пренатальное обследование включает определение кариотипа и тщательное ультразвуковое исследование. Особое внимание следует уделять анатомии головы, сердца, рук и ног. При обнаружении менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода женщине следует предложить прерывание беременности по медицинским показаниям.

При пролонгировании беременности показано динамическое ультразвуковое исследование каждые 2-3 нед с целью оценки появления других признаков (например, вентрикуломегалии).

Родителям необходимо предоставить консультацию нейрохирурга для обсуждения возможностей хирургического вмешательства после родов (закрытие дефекта или шунтирование), а также прогноза для жизни и здоровья ребенка. Родоразрешение следует осуществлять в крупных перинатальных центрах сразу по достижении легкими плода достаточной зрелости.

Эмпирический риск повторения spina bibida составляет 3-5\%. Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение первых 24 ч жизни. Антибактериальная терапия, начатая сразу после рождения, может уменьшить риск инфекционных осложнений.

Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения менингомиелоцеле, а также от количества и характера сочетанных аномалий. Психическое развитие детей, имеющих при рождении нормальную окружность головы и правильно сформированный мозг, не страдает.

Пациенты с менингомиелоцеле, расположенном на уровне L2 и выше, почти всегда вынуждены использовать инвалидную коляску.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) – отсутствие полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблюдается дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют.

Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям относят выпученные глаза, большой язык и короткую шею.

Данная патология встречается с частотой 1 на 1000. Чаще ее

обнаруживают у новорожденных девочек. Акрания (экзэнцефалия) – отсутствие свода черепа при наличии фрагмента мозговой ткани. Является более редкой патологией, чем анэнцефалия. Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения.

Отмечается мультифакториальное и аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска относят сахарный диабет у матери. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислого газа. Эхографический диагноз может быть установлен уже в 12-13 нед беременности.

Анэнцефалия и акрания относятся к абсолютно летальным порокам развития, поэтому в обоих случаях женщине следует предлагать прерывание беременности. Все новорожденные с анэнцефалией и акранией умирают в течение 2 нед после рождения. Эмпирический риск повторения анэнцефалии составляет 3-5\%.

Употребление больших доз фолиевой кислоты (4 мг), начатое за 3 мес до планируемой беременности и продолжающееся в течение первой ее половины, может значительно уменьшить риск возникновения порока.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) – выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Термином «краниальное менингоцеле» обозначают выпячивание только через дефект менингеальных оболочек.

При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин «энцефалоцеле». Цефалоцеле встречается редко (1:2000 живорожденных) и является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негенетических (амниотические перетяжки) синдромов.

Цефалоцеле развивается в результате незакрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4-й нед развития. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате неразделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермы.

При выявлении цефалоцеле следует предложить женщине прерывание беременности по медицинским показаниям. При пролонгировании беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка.

При больших размерах дефекта, пролабировании значительного количества мозговой ткани, а также при наличии микроцефалии и гидроцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный.

Родоразрешение путем операции кесарева сечения в таких наблюдениях не показано. Можно рекомендовать декомпрессию грыжевого мешка для создания условий к родоразрешению через естественные родовые пути. Кесарево сечение может быть рекомендовано при наличии маленького дефекта и при маленьких размерах грыжевого мешка.

Микроцефалия (микроэнцефалия) – клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость. Встречается с частотой 1 на 1360 новорожденных, при сочетанных аномалиях 1,6:1000 живорожденных.

Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13, 18 хромосоме, синдроме Меккеля относятся к фатальным поражениям.

Пренатальное обследование должно включать определение кариотипа плода и тщательное ультразвуковое исследование. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям.

Акушерская тактика – прерывание беременности до достижения плодом жизнеспособности.

Источник: //yamedik.org/akusherstvo_i_ginekologiya/akusherstvo_03/poroky_centralnoj_nervnoj_systemy/

Ваш Недуг
Добавить комментарий