Пендреда синдром

Синдром Пендреда

Пендреда синдром

Синдром Пендреда – это наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней нейросенсорной тугоухостью и патологией щитовидной железы. Клинические симптомы появляются с первого года жизни, включают прогрессирующее ухудшение слуха и увеличение размеров щитовидной железы (зоб).

В последующем обычно присоединяются признаки гипотиреоза. Диагноз ставится на основании комплексного обследования пациента – аудиометрии, ультразвукового исследовании щитовидной железы, молекулярно-генетических тестов.

Лечение заключается в имплантации слухового аппарата и пожизненной заместительной гормональной терапии левотироксином.

Синдром Пендреда – генетически обусловленная болезнь, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Впервые заболевание было описано английским врачом Вогеном Пендредом в 1896 году.

Общая распространенность синдрома составляет 7,5-10 случаев на 100 000 населения. Патология считается одним из самых частых синдромальных вариантов нарушения слуха, составляет 5-10% от всех наследственных форм тугоухости.

Статистически значимых гендерных различий не обнаружено.

Синдром Пендреда

Было установлено, что заболевание развивается вследствие мутации гена SLC26A4. Различные варианты генетических мутаций определяют спектр фенотипических проявлений, которые могут варьироваться от классической симптоматики до несиндромальной тугоухости. Ген SLC26A4 локализован на 7-й хромосоме (локус 7q21-34) и кодирует белок пендрин.

Этот белок является многофункциональным трансмембранным переносчиком. В наибольшем количестве он экспрессируется в клетках щитовидной железы (ЩЖ) и клетках внутреннего уха. В ЩЖ пендрин регулирует транспорт йодида через апикальную мембрану в просвет фолликула, во внутреннем ухе он переносит через мембрану клетки ионы хлора и бикарбоната, поддерживая гомеостаз эндолимфы.

Вероятность развития синдрома Пендреда у новорожденного повышается в несколько раз, если у одного из родителей есть близкий родственник, страдающий этим заболеванием. Факторами, способствующими более раннему возникновению клинической симптоматики, считаются черепно-мозговые травмы, воздействие звуков высокой интенсивности, нейроинфекции (бактериальный, вирусный менингит).

В результате реализации генетической мутации нарушается способность тиреоцитов к органификации йода, то есть, включению экзогенного йода в органические соединения, например, в молекулу тиреоглобулина. ЩЖ увеличивается в размерах, формируется зоб.

Постепенно снижается гормонопродуцирующая функция органа. В основе патогенеза прогрессирующего ухудшения слуха лежит мутация гена SLC26A4, которая приводит к дисбалансу электролитов эндолимфы внутреннего уха и повышению в нем осмотического давления.

Перечисленные нарушения вызывают расширение водопровода преддверия и мальформацию улитки.

Развитию тугоухости также способствует замедление формирования структур органа слуха вследствие эмбрионального дефицита тиреоидных гормонов.

При патологоанатомическом исследовании ЩЖ определяются очаги пролиферации тиреоидного эпителия, крупные участки папиллярной гиперплазии, диффузные склеротические изменения стромы.

В подавляющем большинстве случаев клинические признаки, в частности – нарушение слуха отмечаются уже на первом году жизни ребенка. Это является причиной резкой задержки развития речи вплоть до глухонемоты. Ухудшение слуха может иметь флуктуирующий характер – слух становится то хуже, то лучше, но в целом постепенно и неуклонно прогрессирует.

Редко тугоухость возникает в более позднем возрасте (6-8 лет).

Примерно у 2/3 пациентов наблюдаются вестибулярные расстройства в виде головокружения, неустойчивости при ходьбе и стоянии, нарушения координации.

Увеличение размеров ЩЖ наступает практически одновременно с тугоухостью. Гормонопродуцирующая функция сохраняется еще 2-3 года за счет компенсаторных возможностей органа, после чего развивается гипотиреоз.

Ребенок становится вялым, апатичным, его постоянно клонит в сон, у него пропадает аппетит. Кожа приобретает желтоватый оттенок. Руки и ноги холодные на ощупь. Появляются отеки на лице, руках. Наблюдаются ломкость, выпадение волос и ногтей. Утолщается язык, на его поверхности остаются следы зубов. Из-за ослабления двигательной функции кишечника ребенок страдает запорами.

Основным неблагоприятным последствием синдрома Пендреда является полная потеря слуха, которая развивается почти в 100% случаев. Чрезмерно увеличенная ЩЖ может существенно сдавливать соседние анатомические структуры, например, трахею или пищевод, затрудняя дыхание и глотание. Существует небольшой риск перерождения зоба в злокачественную опухоль.

С гипотиреозом связан более широкий спектр осложнений.

Самым специфичным для детского возраста считается кретинизм (резкая задержка умственного и физического развития), сопровождающийся укрупнением черт лица, гипертелоризмом, умственной отсталостью.

Типичными осложнениями тяжелого гипотиреоза, характеризующимися высоким процентом летальных исходов, являются микседематозное сердце (гипотиреоидная кардиомиопатия) и микседематозная кома.

Курацией больных синдромом Пендреда занимаются врачи-педиатры совместно с эндокринологами и оториноларингологами. Заподозрить патологию можно при одновременном выявлении ухудшения слуха и обнаружении увеличения ЩЖ при пальпации. Помощь оказывают анамнестические данные, а именно – информация о наличии близкого родственника, страдающего этим заболеванием.

Дифференциальный диагноз нарушения слуха проводится с кондуктивной тугоухостью (патология звукопроведения). Гипотиреоз при этой болезни следует отличать от аутоиммунного тиреоидита Хашимото, подострого тиреоидита. Для подтверждения диагноза назначается следующее дополнительное обследование:

  • Гормональные исследования. В анализе крови на гормоны ЩЖ отмечается увеличение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ), снижение содержания трийодтиронина, общего и свободного тироксина.
  • Функциональные пробы. Наиболее патогномоничной пробой для выявления нарушения процессов органификации йода считается тест с перхлоратом или тицианидом калия, при котором определяется полное выведение йода из железы через 2 часа после приема препаратов.
  • Оценка йодпоглотительной функции ЩЖ. После приема внутрь раствора йодида натрия наблюдается характерная кривая поглощения радиоактивного йода – высокий подъем в течение 2 часов, а затем резкое снижение.
  • УЗИ щитовидной железы. При ультразвуковом исследовании ЩЖ обнаруживаются признаки узлового зоба – увеличенный объем правой и левой доли, снижение эхогенности, множественные образования округлой формы без изменений васкуляризации.
  • Тонкоигольная аспирационная биопсия (ТАБ). При наличии больших узлов (размерах более 1 см) для исключения злокачественности образования под контролем УЗИ показана ТАБ с последующим цито- и гистологическим исследованием. Признаки коллоидного зоба – умеренная степень пролиферации фолликулярного эпителия с регрессивными изменениями.
  • КТ височных костей. При выполнении томографии отмечаются типичные для синдрома Пендреда дефекты развития височных костей – расширенный водопровод преддверия, ямки эндолимфатического мешка, аномалия Мондини.
  • метрия. Проведение аудиометрии показывает значительное увеличение порога звуковосприятия. Ввиду раннего возраста пациентов предпочтительны объективные методы аудиометрии (компьютерная).
  • Генетические исследования. Наиболее точный диагностический тест, позволяющий достоверно верифицировать данное заболевание, – молекулярно-генетический анализ на мутацию гена SLC26A4.

Пациенты с данным заболеванием подлежат обязательной госпитализации в стационар. Эффективного этиотропного или патогенетического лечения синдрома Пендреда не существует, применяются только симптоматические методы. Основной способ консервативной медицинской помощи – пожизненная заместительная гормональная терапия L-тироксином при гипотиреозе.

Постоянный прием этого лекарственного средства позволяет нормализовать нейропсихическое и соматическое развитие ребенка. Дозировка подбирается строго с учетом массы тела больного. При наличии кретинизма начальная доза препарата намного выше. Обязателен регулярный мониторинг концентрации ТТГ для отслеживания эффективности терапии.

Хирургическое лечение

В некоторых случаях ЩЖ достигает слишком больших размеров, что приводит к сдавлению соседних анатомических образований. Это является показанием к радикальному лечению – тиреоидэктомии (оперативному удалению железы). Вариант тиреоидэктомии, например, объем удаления (полный или частичный) определяется хирургом-эндокринологом индивидуально.

Имплантация слухового протеза является единственным методом лечения возникшей сенсоневральной тугоухости. Обычно выполняется одномоментная двусторонняя (бинауральная) кохлеарная имплантация. Для оценки эффективности слухового протезирования в послеоперационном периоде проводятся различные процедуры аудиометрии – речевая, тональная, компьютерная.

Синдром Пендреда считается тяжелым заболеванием с наследственной предрасположенностью, прогрессирующим течением и большим числом неблагоприятных последствий. Частота развития полной потери слуха в отсутствие лечения составляет практически 100%. Преобладающее число летальных исходов связано в патологией ЩЖ – ее чрезмерным увеличением и сдавливанием трахеи, гипотиреоидной комой.

Единственный эффективный метод первичной профилактики заболевания – медико-генетическая консультация (пренатальная диагностика). При обнаружении у плода генетической мутации SLC26A4 женщине рекомендуют прервать беременность. Предотвратить развитие врожденного гипотиреоза у ребенка помогает заместительная терапия левотироксином.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Pendred

Синдром Пендреда: патогенез заболевания, симптомы, причины, прогноз

Пендреда синдром

Синдром Пендреда является наследственным заболеванием, для которого характерна врожденная тугоухость двустороннего характера. Она может сочетаться с вестибулярными нарушениями и увеличением размеров щитовидной железы. В отдельных ситуациях она дополняется гипотиреозом – уменьшением активности щитовидной железы. Данный синдром приводит к врожденной глухоте примерно в 7,5 % случаев.

Причины возникновения

К появлению болезни могут приводить мутации в гене SLC26A4, расположенному в 7 хромосоме. Так как данный ген является рецессивным, ребенок должен получить два аномальных гена – от обоих родителей. При этом они являются носителями лишь одного патологического гена, потому симптомы нарушения не возникают.

Пары, которые осведомлены о наличии такого гена, еще на этапе планирования должны получить консультацию генетика. Вероятным проявлением может быть наличие близких людей молодого возраста с нарушениями слуха.

Еще одним симптомом является наличие родственников, которые имеют зоб и проблемы со слухом.

Но в большинстве случаев никаких проявлений, которые указывают на наличие гена, нет.

Поэтому спрогнозировать данное нарушение сложно.

Как диагностируют синдром Пендреда

Главной жалобой пациента с данным нарушением является прогрессирующее ухудшение слуха, которое впоследствии приводит к глухоте. Это связано с аномалиями строения внутреннего уха и нарушением восприятия звуковых волн.

Еще одной жалобой считаются отклонение в работе щитовидной железы, что сопровождается возникновением проблем с перевариванием йода. Как следствие, развивается зоб, что увеличивает склонность к появлению рака щитовидной железы.

Чтобы поставить диагноз, ребенка должен осмотреть отоларинголог и генетик. Они должны оценить остроту слуха и уровень его потери. Потому специалистам нужно выяснить, когда началась потеря слуха и как происходил данный процесс.

Ухудшение слуха у детей ранних лет считается одним из симптомов нарушения. Но наличие лишь такого признака не может подтвердить наличие болезни у малыша.

Чтобы проанализировать изменения во внутреннем ухе, врач выполняет магнитно-резонансную и компьютерную томографию.

Типичным проявлением недуга является меньшее число завитков в улитке.

Данная структура отвечает за преобразование механических сигналов в электрохимические, которые затем попадают в мозг.

Улитка здоровых людей содержит два с половиной оборота. При этом пациенты с данным нарушением могут иметь всего полтора оборота. Но далеко не все люди с такой патологией имеют аномалии в строении этого элемента.

Еще одним проявлением недуга является расширение вестибулярного канала. Он представляет собой костный проход от вестибулярного аппарата, расположенного во внутреннем ухе, к мозгу. В канале присутствует трубка, наполненная жидкостью. Ее именуют эндолимфатическим протоком. В конце данной трубки находится эндолимфатический мешок. У пациентов с таким нарушением размеры этих элементов увеличены.

Как правило, врачи не проверяют гормональный статус детей, имеющих большую щитовидную железу. Уровень гормонов зачастую остается нормальным. Если же существуют подозрения, что орган увеличен по другим причинам, соответствующие анализы все же назначат.

Распространенность

Аномальный ген, который провоцирует развитие синдрома, выявляют у 10 % пациентов, имеющих генетические нарушения слуха.

Как можно вылечить

Данное заболевание имеет наследственный характер и оказывает влияние на слух и щитовидную железу. Именно поэтому помощь оказывает сразу несколько врачей – генетик, логопед, отоларинголог, эндокринолог.

Чтобы уменьшить скорость снижения слуха, людям с таким диагнозом нужно защищать голову от повреждений. Врачи не советуют заниматься контактными видами спорта. Также рекомендуется избегать ситуаций, при которых есть угроза получения баротравмы.

Принцип работы слухового импланта

Вылечиться от данного синдрома нельзя. При этом специалисты подбирают корректирующую терапию. У детей очень важно начинать лечение как можно раньше. Благодаря этому удается сформировать навыки коммуникации – в частности, обучиться языку жестов.

Многие люди с таким диагнозом полностью теряют слух. В подобных ситуациях требуется введение имплантата во внутреннее ухо. Это осуществляется оперативным путем. В результате человек может понимать речь. С помощью данной процедуры удается добиться полноценной жизни человека.

Детям после 12 месяцев уже допустимо выполнять такую операцию. Если у пациента появляется зоб, ему очень важно проходить систематическое обследование.

В нашем видео вы узнаете подробнее об имплантации:

Синдром Пендреда – серьезное наследственное заболевание, для которого характерно нарастающее снижение слуха. Чтобы остановить развитие аномального процесса, очень важно своевременно обратиться к врачу. Иногда улучшить слух помогает хирургическое вмешательство.

Источник: //gidmed.com/otorinolarintologija/zabolevanija-lor/bolezni-uha/tugouhost/sindrom-pendreda.html

Дисгормональный зоб (E07.1)

Пендреда синдром

Медицинская выставка KIHE 2020

Синдром Пендреда – врожденная нейросенсорная глухота и зоб; является наследственным заболеванием. Характерные проявления:

– прогрессирующая нейросенсорная тугоухостьНейросенсорная тугоухость – потеря слуха, вызванная поражением структур внутреннего уха, преддверно-улиткового нерва (VIII), или центральных отделов слухового анализатора (в стволе и слуховой коре головного мозга)
, проявляющаяся с рождения или в раннем детском возрасте;

– увеличение щитовидной железы от гиперплазииГиперплазия – увеличение числа клеток, внутриклеточных структур, межклеточных волокнистых образований вследствие усиленной функции органа или в результате патологического новообразования ткани.
до зоба больших размеров, появляющееся к 5-8 годам.

При синдроме Пендреда отмечается диффузный зоб, мягкий, иногда с образованием узлов.

Функция щитовидной железы чаще сохранна, но встречается гипотиреозГипотиреоз –  синдром недостаточности щитовидной железы, характеризующийся нервно-психическими расстройствами, отеками лица, конечностей и туловища, брадикардией
, в основе которого лежит дефект фермента пероксидазы, превращающей йод в его органическую форму,  следствием чего является неспособность щитовидной железы удерживать и накапливать йод.

В редких случаях возможна умственная отсталость. 

Развитие патологических симптомов при синдроме Пендреда связано с мутацией гена SLC26A4. Он локализован на 7-ой хромосоме в области 7q21-34 и кодирует белок пендрин. Этот белок является переносчиком ионов хлора и йода через мембраны клеток как щитовидной железы (ЩЖ), так и внутреннего уха.

 

При реализации патологического гена нарушается процесс биосинтеза гормонов ЩЖ, поскольку ухудшается способность тироцитов включать в органические соединения экзогенный йод.

В результате формируется зоб и развивается гипотиреоз, степень тяжести которого и определяет клиническую картину данного патологического синдрома.

Макроскопически ЩЖ увеличена в размерах и весе, хотя и в меньшей степени, чем при диффузном зобе. Поверхность железы обычно бугристая.

На разрезе в толще гиперплазированной ткани железы определяются узлы различного размера, мелкозернистого строения, бледно-желтого цвета, обычно в тонкой отчетливой капсуле.

В крупных узлах возможны очаговые некротические изменения, массивные кровоизлияния, формирование кистозных полостей.

Микроскопически гиперпластический процесс в ЩЖ выражается в образовании очагов пролиферации тиреоидного эпителия микрофолликулярно-солидного строения.

Иногда обнаруживаются довольно крупные очаги па-пиллярной гиперплазии, которые микроскопически аналогичны таковым при диффузном токсическом зобе.
Форма фолликулов обычно неправильная, иногда сильно уплощенная.

Тиреоидные клетки – низкие с мелкими ядрами, однако в местах пролиферации встречаются крупные тироциты с резко увеличенными гипо- или гиперхромными ядрами.

По всей железе отмечаются выраженные склеротические изменения со стороны стромы, могут встречаться очаги лимфоидной инфильтрации. Характерной особенностью дисгормонального зоба является наличие многочисленных аденоматозных узлов различного размера.

Узлы обычно имеют микрофолликулярное, солидное или смешанное строение иногда с очаговой папиллярной гиперплазией. Коллоид в фолликулах чаще всего отсутствует.

Один из узлов может быть более крупным, доминирующим, оказывающим сдавливающее влияние на прилежащую паренхиму железы.

Последняя обычно представлена уплощенными крупными фолликулами с неровными контурами, тонкими тяжами и отдельными островками микрофолликулярно-солидного строения, разделенными толстыми прослойками соединительной ткани.

Вблизи доминирующего узла часто отмечается формирование микроузелков солидно-микрофолликулярного строения, которые могут быть ошибочно расценены как признаки распространения злокачественного новообразования ЩЖ.
 

Синдром Пендреда регистрируется более чем у 7,5% детей с врожденной тугоухостью. На сегодняшний день данная патология диагностируется с частотой 1 случай на 50 000 детского населения.

Группа риска: пары, в семейном анамнезе которых были случаи сочетанной глухоты и зоба (мутация гена SLC26A4).

Факторы риска:

– шум, звуки высокой интенсивности (производственный шум); – акустическая травма.

– травма головы.

Первые клинические симптомы синдрома Пендреда появляются на первом году жизни ребенка. Глухота и зоб развиваются одновременно. С первых месяцев жизни отмечается резкое снижение восприятия высоких звуков. 

Тугоухость является причиной резкой задержки развития речи, вплоть до формирования глухонемоты.

У более чем половины детей с данной патологией тугоухость сопровождается увеличением размеров щитовидной железы. Зоб, обычно, выявляется к 5-8 годам.

Нарушения слуха бывают врожденными или ранними детскими и имеют флуктуирующий характер (слух то хуже, то лучше), но в целом постепенно прогрессируют. 

Стремительно увеличивающаяся в размерах щитовидная железа длительное время продолжает выполнять свои функции, однако постепенно компенсаторные возможности организма исчерпываются и формируется гипотиреозГипотиреоз –  синдром недостаточности щитовидной железы, характеризующийся нервно-психическими расстройствами, отеками лица, конечностей и туловища, брадикардией
, определяющий нарушение как психического, так и соматического развития.

У 40% больных синдромом Пендреда регистрируются вестибулярные нарушения: – головокружение; – неуверенная походка;

– отмечается повышенная чувствительность вестибулярного аппарата ребенка к любым травматическим воздействиям, вследствие чего даже незначительная травма или сотрясение могут стать причиной нарушения способности удерживать равновесие и координировать свое положение в пространстве.

1. Важное диагностическое значение имеют: – кривая поглощения радиоактивного йода – быстрый высокий подъем через 2 часа и резкое падение в дальнейшем;

– проба с перхлоратом или тиоцианидом калия – через 2 часа после приема отмечают практически полное выведение йода из щитовидной железы (ЩЖ).

2. УЗИ подтверждает увеличение размеров ЩЖ, наличие узловых образований, неоднородность структуры ЩЖ.

3.

Компьютерная томография височных костей выявляет аномалии костей лабиринта (дисплазия МондиниДисплазия Мондини – врожденная аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций
или расширение вестибулярного водопровода); в ряде случаев нарушена вестибулярная функция. 

4. метрия позволяет определить степень нарушения функции слухового анализатора.

В анализах крови снижены концентрации тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), бутанол-экстрагируемого йода, связанного с белком йода и повышена концентрация тиреотропного гормона (ТТГ).  – полная потеря слуха (глухота); – умственная отсталость; – синдром сдавления окружающих органов при значительном увеличении щитовидной железы вследствие зоба; – стойкий гипотиреоз с пожизненной терапией тиреоидными гормонами.

Своевременное выявление синдрома Пендреда и применение специальных кохлеарных имплантатов позволяет ребенку восстановить слух, что обеспечивает нормальное становление речевой функции.

Низкий уровень гормонов щитовидной железы предполагает проведение заместительной терапии.

Рекомендуемые дозы левотироксина для лечения врожденного гипотиреоза в зависимости от возраста

Возраст Суточная доза левотироксина (мкг) Доза левотироксина в расчете на массу тела (мкг/кг)
0-6 мес. 25-50 10-15
6-12 мес. 50-75 6-8
1-5 лет 75-100 5-6
6-12 лет 100-150 4-5
>12 лет 100-200 2-3

При неэффективности заместительной терапии гормонами щитовидной железы решается вопрос об оперативном лечении.

Излечения от синдрома Пендреда не существует. Однако совместные усилия эндокринолога и отоларинголога позволяют добиться существенного улучшения состояния ребенка и замедления прогрессирования патологических симптомов. 

С целью уменьшения прогрессирующей потери слуха необходимо:  – избегать участия в контактных видах спорта; – защищать голову от различных повреждений во время видов деятельности, при которых существует опасность повредить голову;

– избегать ситуаций, при которых возможно получить баротравму (резкое изменение давления), акустическую травму. 

  1. Трошина Е.А., Александрова Г.Ф., Абдулхабирова Ф.М., Мазурина Н.В. Синдром гипотиреоза в практике интерниста. Методическое пособие для врачей, М.: 2003
  2. “Гипотиреоз: первичный, центральный, периферический. Подходы к диагностике и лечению” Петунина Н.А., Consilium-medicum, т.08, №9, 2006

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”, “Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”, “Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Источник: //diseases.medelement.com/disease/%D0%B4%D0%B8%D1%81%D0%B3%D0%BE%D1%80%D0%BC%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D0%B7%D0%BE%D0%B1-e07-1/2049

Как синдром Пендреда влияет на весь организм?

Как правило, у детей с синдромом Пендреда увеличена щитовидная железа.

У детей с синдромом Пендреда может быть увеличена щитовидная железа. Такое состояние называется зобом. Сама щитовидная железа имеет небольшие размеры и похожа на бабочку, располагается спереди на шее.

Щитовидная железа играет важную роль в обмене веществ. Детям для правильного развития и роста необходимо, чтобы щитовидная железа работала как часы. Несмотря на то что при синдроме Пендреда щитовидная железа часто бывает увеличенной, это, к счастью, никак не влияет на развитие ребенка, т. к.

его гормональный статус остается нормальным.

У людей с синдромом Пендреда зоб развивается гораздо чаще, чем у остальных. Но это не значит, что у всех пациентов с этим синдромом будет зоб. В основном, он (зоб) начинает появляться в подростковом возрасте.

Если щитовидная железа увеличивается в размерах очень сильно, то она может мешать нормальному глотанию и даже дыханию.

В таких случаях необходима консультация эндокринолога для принятия решения о тактике лечения зоба.

При синдроме Пендреда может страдать вестибулярный аппарат. Это проявляется нарушением равновесия и иногда координации у пациентов.

Однако головной мозг может отлично компенсировать работу вестибулярного аппарата, поэтому большинство детей и взрослых с синдромом Пендреда не испытывают проблем с равновесием.

Поражение вестибулярного аппарат у малышей может проявиться тем, что они позднее встанут на ножки и начнут ходить.

Ученые до сих пор не выяснили, почему у одних пациентов с синдромом Пендреда развивается зоб, а у других нет. То же самое касается и равновесия.

Причины возникновения синдрома Пендреда

Синдром Пендреда может быть вызван мутацией в гене SLC26A4, который расположен в седьмой хромосоме. Поскольку этот ген рецессивный, то ребенку нужно получить два таких гена, по одному от каждого родителя. Поскольку родители несут только один ген SLC26A4, то синдром Пендереда у них никак не проявляется.

Те пары, которым известно о носительстве данного гена, во время планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с генетиком.

Возможным признаком наличия этого гена могут быть относительно молодые родственники, имеющие плохой слух. Другой признак – кровный родственник, у которого есть и зоб, и нарушение слуха.

Однако достаточно часто никаких подобных «подсказок» в семьях детишек, родившихся с синдромом Пендреда, нет.

Как диагностируют синдром Пендреда?

Для выставления диагноза «синдром Пендреда» ребенка осматривают ЛОР-врач и генетик. Они определяют остроту слуха и степень его потери, задают родителям вопросы:

  • Когда началось снижение слуха?
  • Со временем ребенок стал слышать хуже?
  • Ухудшение слуха наступило внезапно или нарастало постепенно?

Снижение остроты слуха в раннем детстве – один из наиболее ярких признаков синдрома Пендреда, однако наличие только этого симптома не подтверждает заболевания у ребенка.

ЛОР-врач может назначить ребенку магнитно-резонансную томографию и компьютерную томографию, чтобы отследить характерные изменения во внутреннем ухе. Одним из признаков может быть меньшее количество завитков в улитке.

Улитка – это спиралевидная структура, которая переводит механические сигналы в электрохимические и передает их в мозг. В нормальной улитке два с половиной оборота, тогда как у пациентов с синдромом Пендреда может быть всего полтора оборота.

Впрочем, не у всех людей с этим синдромом выявляются нарушения строения улитки.

Другим структурным признаком синдрома Пендреда может стать расширенный вестибулярный канал. Вестибулярный канал – это костный проход от вестибулярного аппарата во внутреннем ухе к головному мозгу.

Внутри этого канала находится заполненная жидкостью трубка, которая называется эндолимфатический проток. На конце этой трубки располагается эндолимфатический мешок.

У пациентов с синдромом Пендереда обе эти структуры тоже увеличены.

Врачи не считают необходимым проверять гормональный статус детей с увеличенной щитовидной железой, поскольку обычно все гормоны находятся в пределах нормы. Но если есть подозрения, что щитовидная железа увеличена по другим причинам, то анализы все-таки будут назначены.

Распространенность синдрома Пендреда

Синдром Пендреда — генетически обусловленное заболевание.

SLC26A4 ген, который вызывает синдром Пендреда, выявляется у 10 % всех людей с наследственными нарушениями слуха.

Как можно вылечить синдром Пендреда?

Есть несколько вариантов коррекции синдрома Пендреда. Поскольку заболевание наследственное и включает в себя изменения со стороны не только слуха, но и щитовидной железы, и чувства равновесия, для лечения каждого ребенка разрабатывается индивидуальный план. Каждого пациента обязательно консультируют:

  • отоларинголог,
  • эндокринолог,
  • генетик,
  • логопед.

Для того чтобы снизить риск прогрессирования симптомов (особенно снижение остроты слуха), детям и взрослым с синдромом Пендреда не рекомендуют заниматься теми видами спорта, в которых возможны травмы головы (бокс, борьба, карате). Также необходимо всегда надевать шлем при езде на велосипеде, мотоцикле, катании на горных лыжах и стараться избегать баротравм (не заниматься дайвингом и проходить лечение в барокамере строго по показаниям).

Синдром Пендреда неизлечим, но совместными усилиями пациента и команды врачей можно добиться стойких результатов, замедлить или остановить потерю слуха. Доктора и родственники должны совместно подготовить пациента к тому, что ждет его в будущем: полная потеря слуха, возможная операция и т. д.

Детей с синдромом Пендреда нужно как можно раньше обучить языку жестов и при необходимости умению пользоваться слуховым аппаратом.

Многие пациенты с синдромом Пендреда из-за значительной потери слуха проходят оперативное лечение, в ходе которого им ставят имплант вместо пораженной улитки.

Хотя такой имплант не может восстановить слух полностью, он дает пациенту возможность сохранить некоторый процент слуха и чувствовать себя в обществе гораздо лучше. Детям, как и взрослым, проводят подобные операции.

Источник: //otolaryngologist.ru/630

Детский врач

Пендреда синдром

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

В 1896 году В. Пендред описал особую клиническую форму в рамках эндемического кретинизма, характеризующуюся постоянным сочетанием узловатого зоба (иногда с клиническими признаками гипертиреоза) с врожденной глухотой.

Этиопатогенез синдрома Пендреда.

Синдром Пендреда является врожденным нарушением тиреоидного гормонообразования, характеризующимся расстройством синтеза гормона щитовидной железы типа 1. Нормальному синтезу тиреоидного гормона, по-видимому, препятствует наличие ряда нарушений окисления йодидов— последствие врожденного дефекта синтеза пероксидазы.

Появление узловатого зоба — вторичное и вызывается повышенным выделением гипофизарного тиреостимулина, путем механизма «feed-back».

Еще не существует достоверного объяснения появления глухоты, наряду с тиреоидными проявлениями.

Глухота и зоб видимо являются двумя проявлениями одного плейотропического гена, но не может быть точно установлено нарушение обмена веществ, обусловливающего глухоту.

Синдром Пендреда — наследственный и передается аутосомно — рецессивным образом. Носит семейный характер, доказанный появлением нескольких случаев в одной семье или тем фактом, что у двух больных родителей рождается ребенок с такими же аномалиями, как и у родителей. Синдром относится в равной мере к обоим полам.

Частота синдрома Пендреда.

Частота синдрома достаточно велика (приблизительно 6% по Линделоу, или 2,2% по Hopkins и Guilder) среди больных с врождённой глухотой, или от 1 до 5/100 000 общего населения (Trotter).

Симптоматология синдрома Пендреда.

Врожденная глухота типа перцепции, установившаяся от рождения или, реже, в раннем детстве. Степень глухоты колеблется от легкого снижения слуха (распознаваемого только с помощью аудиометрического исследования) до полной и двусторонней потери слуха.

Глухота обусловливается утратой костной или воздушной проводимости, без наличия поражения среднего уха. Она затрагивает больше низкие звуки, чем высокие. Во всех случаях вестибулярная функция сохранена. У многих детей глухота обусловливает и глухонемоту.

Угловатый зоб сопровождается иногда признаками гипотиреоза. Он развивается даже у грудных детей и придает больному полное сходство с «эндемическим кретинизмом». Узловатый зоб, приблизительно в 90% случаев, может быть единственным признаком гипотиреоза, хотя врожденный, он распознается только в период юности.

Признаки гипотиреоза (встречающиеся только в некоторых случаях узловатого зоба) следующие:

  • запоздание роста и развития. Дети имеют «негармонический вид» (они маленького роста и толстые). У них: большой череп, роднички долгое время остаются открытыми, нос широкий и приплюснутый, конечности отстают от роста по отношению к туловищу (вид микромелии);
  • покровы имеют микседематозный вид: подкожная клетчатка плотности желатина; покровы жесткие, сухие и холодные; волосы редкие, сухие и ломкие;
  • выраженная гипотония мышц: ходьба тяжелая и начинается поздно; пупочные грыжи; объемистый живот;
  • большой язык;
  • аномалии зубов: формы, числа и внедрения;
  • запоздалое психомоторное развитие: грудной ребенок кричит редко и слабо; затрудненная и поздняя речь; иногда даже отмечается олигофрения.

Диагностика синдрома Пендреда.

Лабораторные исследования, направленные на изучение функции щитовидной железы с помощью йода, указывают на нарушение гормонообразования. Это нарушение обусловлено дефектом включения йода в тиреоидные белки (тиреоглобулины), а не недостаточностью йода в железе.

Патологическая анатомия синдрома Пендреда.

Ухо. Отмечается атрофия органа Корти.

Щитовидная железа представляет полиморфные изменения. В клетке отмечается множество ядерных аномалий и различные стадии митоза, часто симулируя злокачественное перерождение щитовидной железы (факт, опровергнутый последующим течением поражения).

Течение и прогноз синдрома Пендреда.

Течение и прогноз — сдержанные. Установление полной глухоты и наличие запоздалого развития являются факторами будущего неблагоприятного прогноза, ввиду того, что эти больные приспосабливаются трудно к общественной жизни.

Лечение синдрома Пендреда.

Ввиду того, что до нынешнего времени не установлена достоверная аномалия обмена веществ, ответственная за глухоту, не существует этиологического лечения, полезного больным этим синдромом.

При заболевании щитовидной железы применяется замещающее лечение тиреоидными гормонами. Рекомендуется порошок из щитовидной железы, в дозе 0,04 г/день грудному ребенку или новорожденному в течение 4—5 недель.

Хотя эти больные реагируют менее благоприятно на заместительную терапию, все же после прохождения курса лечения, отмечается некоторое улучшение и, реже, даже исчезновение зоба и клинических признаков гипотиреоза.

При тяжелой степени узловатого зоба, некоторые авторы попытались применить частичную тиреоидэктомию. Результаты, однако, оказались неблагоприятными ввиду того, что зоб рецидивирует довольно быстро после операции.

Профилактика синдрома Пендреда.

Врач может помочь генетическим советом, сообщая семье о безусловно наследственном характере аномалии и привлекая внимание родителей на возможность ее появления у наследников. Родители, узнав о положении, могут решать иметь ли им детей или нет.

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Источник: //detvrach.com/facultet/endokrinologia/sindrom-pendreda/

Ваш Недуг
Добавить комментарий