Ферментопатии

Ферментопатии (энзимопатии)

Ферментопатии

Ферментопатии − это заболевания, развивающиеся в результате наследственного дефицита некоторых ферментов или вследствие приобретенной их недостаточности. Известно более 400 энзимопатий, связанных с нарушением обмена углеводов, липидов, белков и аминокислот, азотистых оснований, порфиринов.

Энзимопатии могут приводить к нарушению важнейших метаболических путей, блокированию синтеза жизненно важных метаболитов и продуктов, накоплению в жидкостях и тканях организма субстратов и промежуточных продуктов реакций, которые в ряде случаев оказывают токсическое действие на организм.

Примером в р о ж д е н н ы х н а р у ш е н и й м е т а б о л и з м а у г л е в о д о в могут служить гликогенозы и агликогенозы, характеризующиеся либо отложением в тканях больших количеств гликогена, необычных его видов, либо нарушением синтеза гликогена. Причиной гликогенозов служит дефицит или полное отсутствие ферментов, катализирующих процесс распада гликогена. Агликогенозы возникают при отсутствии ферментов синтеза гликогена.

В случае дефицита или отсутствия ряда лизосомных ферментов, принимающих участие в обмене гликопротеинов, протеогликанов и гликолипидов, возникают заболевания гликозидозы, мукополисахаридозы, гликолипидозы соответственно.

Они характеризуются накоплением в лизосомах почти всех тканей продуктов неполного расщепления гетерополисахаридов и гликозаминогликанов.

Общими признаками разных форм таких заболеваний являются изменение скелета, деформация суставов, поражение печени, селезенки, сердца, кровеносных сосудов, задержка умственного и физического развития.

К энзимопатиям углеводного обмена относятся также такие заболевания, как галактоземия, эссенциальная фруктозурия, наследственная неперено-симость фруктозы, недостаточность дисахаридаз.

Причиной галактоземии может быть дефект одного из трех ферментов: галактокиназы, галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и УДФ-галактозо-4-эпимеразы. При дефекте галактокиназы повышается концентрация галактозы в крови, что сопровождается галактозурией. В результате образования катаракты ухудшается зрение.

Наиболее изученным является дефицит галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы. Заболевание проявляется уже в первые дни и недели после рождения.

Новорожденные неохотно принимают молоко, наблюдается рвота, вздутый живот, диспепсия, гипогликемия, печень и селезенка увеличиваются. Катаракта проявляется не ранее 3-й недели и постепенно приводит к полной слепоте.

Из питания необходимо исключить продукты, имеющие в своем составе галактозу (в первую очередь молоко, содержащее дисахарид лактозу).

Эссенциальная (семейная) фруктозурия обусловлена дефицитом фермента фруктокиназы, катализирующего превращение фруктозы во фруктозо-1-фосфат. Поступающая в организм фруктоза не фосфорилируется, накапливается в крови и выводится с мочой.

Накапливающийся при этом субстрат (фруктоза) не является токсичным для организма, продукт блокированной реакции (фруктозо-1-фосфат) может синтезироваться обходным путем. Такое нарушение не приводит к тяжелым последствиям. Семейная фруктозурия протекает бессимптомно и обнаруживается случайно.

Более тяжелым нарушением является врожденная (наследственная) непереносимость фруктозы. Причиной заболевания является дефицит фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы, катализирующего реакцию расщепления фруктозо-1-фосфата на глицеральдегид и диоксиацетонфосфат:

Субстрат (фруктозо-1-фосфат) накапливается в организме и оказывает токсическое действие, в частности, тормозит активность фосфоглюкомутазы, превращающей глюкозо-1-фосфат в глюкозо-6-фосфат.

Это приводит к торможению распада гликогена на этапе глюкозо-6-фосфата и последующему развитию гипогликемии, усилению мобилизации липидов.

При переводе детей на смешанное или искусственное питание после приема фруктового сока и фруктов возникают слабость, дрожь, судороги, потливость, рвота, нарушение сознания. Непереносимость фруктозы протекает тяжело и способна вызвать смертельный исход.

При редком наследственном заболевании эссенциальной пентозурии в моче появляется большое количество L-ксилулозы (до 4 г / сутки), обусловлено дефектом фермента L-ксилулозоредуктазы, необходимого для восстановления L-ксилулозы в ксилитол. Существенные клинические проявления отсутствуют.

Недостаточность дисахаридаз (лактазы, сахаразы, мальтазы и изомальтазы) приводит к нарушению кишечного всасывания дисахаридов, диспепсии, усилению процессов брожения в кишечнике, усилению перистальтики и нарушению всасывания воды. При врожденном дефиците лактазы симптомы появляются уже после первых прикладываний новорожденных к груди. Взрослые люди с недостатком лактазы испытывают метеоризм и диарею в результате употребления молока.

К энзимопатиям с в р о ж д е н н ы м и н а р у ш е н и я м и л и п и д- н о г о о б м е н а относятся сфинголипидозы, болезнь Рефсума, гиперпропионемия, метилмалоновая ацидурия и др.

Сфинголипидозы возникают из-за отсутствия лизосомных ферментов, которые принимают участие в процессе распада сфинголипидов, что влияет на процессы развития структуры центральной нервной системы и может привести к летальному исходу.

При сфинголипидозах могут наблюдаться дефекты b-глюкозидазы, сфингомиелиназы, a– и b-галактозидаз и других ферментов. Например, болезнь Нимана − Пика обусловлена наследственным дефектом сфингомиелиназы.

Наблюдается увеличение печени и селезенки, умственная отсталость, летальный исход в раннем возрасте.

Болезнь Рефсума вызвана нарушением b-окисления разветвленных жирных кислот, особенно фитановой кислоты, образующейся при окислении фитола. Фитановая кислота накапливается в плазме крови, где ее содержание достигает 20 % содержания всех жирных кислот. При данной патологии следует избегать употребления в пищу веществ, содержащих фитол (особенно молоко).

Гиперпропионемия возникает вследствие дефекта пропионил-КоА-карбоксилазы. В крови накапливается пропионовая кислота, которая выводится в больших количествах с мочой в виде натриевой соли. Состояние улучшается при введении больших доз биотина.

Причиной метилмалоновой ацидурии является дефект метилмалонил-КоА-мутазы. В этом случае нарушается превращение метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. Метилмалонат накапливается в крови и выделяется с мочой. В некоторых случаях состояние удается улучшить назначением больших доз витамина В12.

Недостаточность липопротеинлипазы проявляется в детстве симптомами, указывающими на накопление жиров в различных органах и тканях: в коже (ксантоматоз), в печени (гепатомегалия), а также болями в области живота (симптом, сопровождающий гиперхиломикронемию).

Дефект ЛХАТ приводит к накоплению неэтерифицированного холестерина в тканях, следствием чего является преждевременное развитие атеросклероза, помутнение роговой оболочки глаз, повреждение почек, анемия.

При генетическом дефекте карнитин-ацилтрансферазы нарушается процесс b-окисления жирных кислот, являющийся важнейшим источником энергии в работающих мышцах в аэробных условиях.

Скорость b-окисления жирных кислот может снизиться также вследствие дефекта фермента ацил-КоА-дегидрогеназы. Для детей грудного возраста в отличие от взрослых b-окисления жирных кислот, получаемых с грудным молоком, является основным источником энергии.

У детей с дефектом данного фермента уменьшается скорость b-окисления жирных кислот, глюкоза используется в большей степени, чем при нормальном метаболизме, в результате развивается гипогликемия.

Это состояние является внезапной причиной детской смертности более чем в 10 % случаев.

Э н з и м о п а т и и , п р и в о д я щ и е к н а р у ш е н и ю о б м е н а б е л к о в и а м и н о к и с л о т, относятся к довольно распространенным видам наследственных нарушений метаболизма.

При наследственном заболевании фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении) нарушается превращение фенилаланина в тирозин вследствие дефекта фермента фенилаланин-4-монооксигеназы.

В крови повышается концентрация фенилаланина и побочных продуктов его превращения − фенилпирувата и фениллактата, токсичных для клеток мозга. Кроме того, возникает дефицит нейромедиатора норадреналина в нервной ткани, предшественником которого является тирозин:

Частота фенилкетонурии новоржденных в мире составляет от 1:10 000 до 1:20 000. Наиболее частая форма классической фенилкетонурии проявляется характерным симптомокомплексом: умственная отсталость, судорожный синдром, склонность к экземе, нарушение пигментного обмена.

От больных исходит специфический «мышиный» запах, обусловленный высоким содержанием фенольных кислот в биологических жидкостях. Симптомы появляются в первый год жизни. Больные при отсутствии лечения, как правило, не доживают до тридцати лет.

При подтверждении диагноза фенилкетонурии новорожденным назначают диету с низким содержанием фенилаланина для предотвращения развития клинических симптомов.

Практика показала, что соблюдение указанной диеты до восьмилетнего возраста дает положительные результаты, поскольку за этот период заканчивается процесс миелинизации мозга. Накопление фенилаланина в клетках мозга нарушает реакции синтеза цереброзидсульфатов, участвующих в защите мозга от демиелинизации.

Алкаптонурия − заболевание, обусловленное дефектом фермента гомогентизат-1,2-диоксигеназы, участвующего в процессе обмена тирозина. В крови накапливается гомогентизиновая кислота, которая выводится с мочой; при выдерживании на воздухе моча темнеет вследствие образования черного пигмента алкаптона.

Известно около двух десятков наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена аминокислот. Диагностика таких энзимопатий возможна только с помощью методов клинической энзимологии.

Н а р у ш е н и я о б м е н а п у р и н о в ы х и п и р и м и д и н о в ы х о с н о в а н и й, обусловленные энзимопатиями, приводят к развитию таких патологий, как синдром Леша − Нихена, оротовая ацидурия, иммуно-дефицитные состояния.

Синдром Леша Нихена – наследственное заболевание, причиной которого является дефект фермента гуанингипоксантинфосфорибозил-трансферазы, катализирующего превращение гуанина в ГМФ и гипоксантина в ИМФ. Заболевание клинически проявляется церебральным параличом, умственной отсталостью, аутоагрессией, членовредительством, выраженной гиперурикемией (повышением концентрации мочевой кислоты в плазме крови).

При генетическом дефекте аденозиндезаминазы у детей в период до двух лет наблюдается тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с нарушениями созревания и пролиферации Т- и В-лимфоцитов, со слабым иммунным ответом на антиген (уменьшение образования плазматических клеток).

Дефект аденозиндезаминазы выявляется во многих тканях, но патологические последствия развиваются главным образом в лимфоцитах. Недоразвиты тимус и лимфатические узлы.

Дети предрасположены к бактериальным, вирусным и грибковым болезням, обычно умирают к двухлетнему возрасту в результате повреждения бронхолегочной системы и дисплазии костного мозга.

Врожденная оротовая ацидурия характеризуется снижением активности двух ферментов: оротатфосфорибозилтрансферазы или оротидилатдекарбоксилазы. Развивается дефицит пиримидиновых нуклеотидов, так как в организме нет обходных путей их синтеза.

В детском возрасте для больных характерны отставание в умственном и физическом развитии, мегалобластическая анемия, накопление и выделение с мочой оротовой кислоты. Заболевание легко поддается лечению уридином.

При отсутствии лечения пациенты подвергаются частым инфекциям.

Наследственные заболевания, обусловленные н е д о с т а т о ч н о с т ь ю ф е р м е н т о в, у ч а с т в у ю щ и х в м е т а б о л и з м е п о р ф и р и н о в и с и н т е з е г е м а, называются порфириями. Существует несколько типов порфирий, характеризующихся накоплением в организме и повышенным выделением порфиринов и их предшественников.

Известны н а с л е д с т в е н н ы е м е т а б о л и ч е с к и е н а р у ш е н и я, обусловленные недостатком каждого из пяти ферментов, катализирую-щих в печени отдельные стадии процесса с и н т е з а м о ч е в и н ы.

Поскольку в цикле мочевинообразования аммиак превращается в нетоксичную мочевину, все нарушения ее синтеза вызывают аммиачное отравление. Клиническими симптомами является рвота (у детей), отвращение к богатым белками продуктам, нарушение координации движений, раздражительность, сонливость, умственная отсталость.

Значительное улучшение наблюдается при ограничении белка в диете, при этом могут быть предотвращены нарушения мозговой деятельности.

Уровень активности ферментов в плазме крови находится под контролем естественных ингибиторов белковой природы.

Обнаружен наследственный дефицит белковых ингибиторов протеолиза (в частности, a1-анти-трипсина и a1-антипротеиназы), приводящий к развитию заболеваний бронхолегочного дерева и неонатального гепатита, который способен вызвать цирроз печени.

a1-Антитрипсин является ингибитором трипсина и других протеаз, которые с места своего образования (клетки поджелудочной железы) могут попадать в кровь.

Недостаточность a1-антитрипсина и
a1-антипротеиназы делает возможным расщепление структур соединительной ткани под действием трипсина и эластазы, причем особенно поражается соединительная ткань легких, где прежде всего разрушаются межальвеолярные перегородки.

В легких вместо отдельных альвеол образуются обширные полости, способность которых к газообмену снижена по причине малой площади поверхности. Развивается эмфизема легких, в том числе и у молодых людей (20 − 30 лет). Усугубляющим фактором при этом является курение, поскольку компоненты табачного дыма окисляют тиоловую группу цистеина в активном участке молекулы a1-антитрипсина, что снижает активность присутствующего в небольшом количестве фермента.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: //studopedia.ru/12_112161_fermentopatii-enzimopatii.html

Как избавиться от детской ферментопатии

Ферментопатии

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов 

Что такое ферменты? ФЕРМЕНТЫ (от лат. Fermentum – брожение, закваска)  это энзимы, специфические белки, увеличивающие скорость протекания химических реакций в клетках всех живых организмов. Наука о ферментах называется энзимологией.

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию.

Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактозы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом.

Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

1. слабое кишечное всасывание;2. нарушения пищеварительных процессов;3. неправильный режим и рацион питания;4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;

6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

• судорожные припадки;• парализация по центральному типу;• повышенная раздражительность;• отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);

• атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

1. рвота;2. понос;3. желтуха;4. задержка роста;5. цирроз печени;6. дистрофия глазного хрусталика;

7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка». Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию. Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Принципы классического лечения

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно. Во многих случаях назначаются ферментные препараты. 

Методики и средства Экомеда при ферментопатии

В отличие от существующих фарм препаратов, которые носят заместительный характер, применение фитопрепаратов Экомеда представляет собой стимулирование развития и работы поджелудочной железы для формирования ее собственной природной функции. Наши средства безопасны для детей любого возраста. При ферментопатии в Экомеде применяют фитоконцентраты Панкрен, Ренорм, Свитанок.

Панкрен нормализует трофику экзокринных клеток поджелудочной железы, улучшает их основные функции – секреторную и ферментообразующую.

В результате улучшаются все функции организма, потому что именно с расщепления пищи начинаются обменные процессы, а их нарушение в результате неполноценного пищеварения вызывает целый ряд болезней, в первую очередь печени и желчного пузыря.

Кроме того, при хроническом панкреатите возникает непереносимость определенных видов продуктов, вздутие живота, ощущение тяжести, тошноты, расстройств испражнения и др.

Нормализация с помощью Панкрена внешне-секреторной функции поджелудочной железы позволяет не только избавиться от этих симптомов, но и избежать пожизненной зависимости от ферментных средств. Прием фитоконцентрата облегчает усвоение овощей, молочных, жирных продуктов и другой пищи, которая вызывает диспепсические расстройства у пациентов с хроническим панкреатитом и диспанкреатизмом. 

Фитоконцентрат Ренорм  способствует детоксикации организма, которая имеется при ферментопатии: регуляции процесса пищеварения, нормализации обмена веществ и функции печени, регенерации тканей и стабилизации клеточных мембран органов желудочно-кишечного тракта.

При применениифитоконцентрата Свитанок уменьшаются явления интоксикации (слабость, диарея, рвота или тошнота, снижение аппетита и др.

), достигается противоалергическое действие (особенно при аллергиях на лекарства и внешние аллергены), обеспечивается нормализация функций печени, очищается организм, а также не происходит вывод полезных веществ (витаминов, минералов и т.п.

) в отличие от адсорбентов, все это позволяет, в случае необходимости, проводить длительный курс лечения.

Препараты назначаются комплексно с учетом особенностей организма пациента и употребляются по индивидуальной схеме лечения.

Для получения индивидуального назначения врача, уточнения схемы употребления препаратов Экомед или для консультаций по профилактике обострений хронических заболеваний напишите свой вопрос врачу.

 Задайте вопрос врачу

Назначение схем требует медицинских знаний и понимания действия препаратов.

Врачи консультируют БЕСПЛАТНО. 

САМОЛЕЧЕНИЕ МОЖЕТ БЫТЬ ВРЕДНО ДЛЯ ВАШЕГО ЗДОРОВЬЯ

Источник: //ekomed-shop.ru/information/kak-izbavitsya-ot-detskoi-fermentopatii

Ферментопатия: особенности протекания и лечения

Ферментопатии

Ферментопатия является врожденным или приобретенным заболеванием, при котором полностью отсутствует синтез какого-либо фермента или наблюдается его функциональная недостаточность. Первый случай требует пристального внимания медиков, так как представляет реальную угрозу жизни человека, особенно, если речь идет о ребенке.

В возникновении такого заболевания виновата генетика или наследственность, которая и вызывает нехватку, полное отсутствие или снижение активности того или иного фермента. Ученые всех стран продолжают изучать причины развития данной патологии.

Высказывается предположение, что мутировавшие гены, ответственные за синтез молекулы энзима, меняют ее структуру, вызывая утрачивание свойственных ей функций. Геном человека сохраняет эти изменения и передает потомкам.

Причинами вторичной ферментопатии являются нарушения пищеварения и недостаточность кишечного всасывания. За снижение активности и биосинтеза ферментов и белка могут отвечать токсины и чужеродные примеси. К примеру, такие продукты, как бобовые, злаковые, рис и яйца содержат в своем составе специфические белковые ингибиторы, способные нарушать и угнетать усвоение белка пищи.

Нарушение биосинтеза некоторых ферментов может быть обусловлено недостаточностью коферментов – водорастворимых витаминов. Это объясняется присутствием в пищевых продуктах антивитаминов, которые сводят к нулю положительный эффект первых.

При потреблении в пищу продуктов, загрязненных солями тяжелых металлов – ртутью, мышьяком, а также пестицидами, микотоксинами и другими, можно спровоцировать реакцию, результатом которой станет угнетение ферментативной активности.

Различают следующие наследственные типы ферментопатии:

  • нарушения аминокислотного обмена. Речь идет о таких заболеваниях, как фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия;
  • нарушения обмена углеводов. Это касается таких заболеваний, как сахарный диабет, гликогепоз и лактозная недостаточность;
  • ферментативные нарушения в работе ЖКТ, которые находят выражение в таких заболеваниях, как муковисцидоз;
  • нарушения обмена стероидов;
  • нарушение синтеза белков.

Ферментопатия проявляется у детей первых дней жизни слабо, но этим она и опасна, так как требует коррекции питания малыша и незамедлительного лечения. Большое значение придается ранней диагностике и для этого проводится скрининг новорожденных, который помогает установить самые распространенные заболевания – фенилкетонурию и галактоземию.

У каждого типа наследственного заболевания свои определенные симптомы, так:

  1. Фенилкетонурия вызывает отставание в физическом и психическом развитии. Малыш чрезмерно сонлив или раздражителен. Его мучают развернутые судорожные припадки, парезы по центральному типу, атаксия;
  2. Симптомы ферментопатии у маленьких детей при лактозной недостаточности связаны с метеоризмом, диареей и болью в животе;
  3. Целиакия, вызывающая воспаление слизистой кишечника и нарушение всасывания пищевых соединений, провоцирует тошноту, рвоту, боль в животе, возбудимость и дискомфорт, задержку росто-весовых показателей. Ферментопатия такого типа у взрослых проявляет себя хронической диареей на фоне потери веса, утомляемостью, недомоганием и вздутием живота;
  4. Галактоземия – заболевание, вызывающее нарушение расщепления лактозы. В результате токсические метаболиты постепенно накапливаются в организме, что проявляется рвотой, поносом, задержкой роста, циррозом печени, желтухой, помутнением хрусталика и жировой инфильтрацией;
  5. Симптомы муковисцидоза при ферментопатии проявляются кишечной непроходимостью в результате того, что просвет кишечника закупоривается густым и вязким меконием. На вторые сутки после рождения ребенок становится беспокойным, его кожные покровы бледнеют, наблюдается вялость и одышка. Помимо этого, отмечается вздутие живота, частые срыгивания, рвота, в которой присутствует желчь. В дальнейшем возможно воспаление брюшины на фоне воспаления легких.
  • Лечение ферментопатии неразрывно связано с диетой. Исключив из рациона больного непереносимые организмом вещества, можно добиться серьезных улучшений в его самочувствии. Роль заместительной терапии несущественна, так как в большинстве случае не дает положительной динамики.
  • Заболевания эндокринной системы поддаются коррекции гормональными препаратами, но такое лечение обязательно должно контролироваться врачом.
  • При лактозной недостаточности из питания новорожденных необходимо исключить молоко. Через пару лет это состояние компенсируется в той или иной степени. Основной компонент лечения дефицита лактозы связан с переводом малыша на искусственное вскармливание специальными смесями.
  • Смеси с низким содержанием лактозы назначают при гиполактазии. При алактазии малыша можно кормить только теми смесями, в которых полностью отсутствует лактоза.
  • Родители должны знать о том, что лактоза входит в состав не только женского грудного молока, но и коровьего, козьего, сухого молока, а также кисломолочных продуктов, сгущенного молока и некоторых медикаментов в качестве наполнителя. Поэтому им необходимо предупреждать врача об имеющемся дефиците лактозы.
  • При целиакии из питания малыша необходимо исключить продукты, богатые глютеном. Речь идет о хлебе, макаронных и хлебобулочных изделиях, крупах и кашах. Так как продукты переработки глютенсодержащих злаковых культур нередко добавляют в состав колбасных изделий, мясных и рыбных консервов, то эти продукты так же исключаются из рациона больного.
  • Можно кушать каши из кукурузной, гречневой муки и их комбинации. Малыш может питаться овощами, фруктами, ягодами, мясом, молочными продуктами, яйцами, маслами в соответствии с возрастом.
  • Если состояние здоровья крайне тяжелое: наблюдается дистрофия и обезвоживание, больного лечат в условиях стационара, назначая парентеральное питание, то есть внутривенное введение различных кислот, глюкозо-солевых растворов.
  • Тщательно соблюдая диету и общие оздоровительные мероприятия – делая массаж, гимнастику, курсы витаминотерапии, можно надеяться на благоприятный прогноз. Такие дети практически не отстают от своих сверстников в физическом и психомоторном развитии, но ограничивать себя в питании им придется пожизненно.
  • Лечение кишечной формы муковисцидоза направлено на нормализацию процессов пищеварения. При тяжелой и средне-тяжелой форме заболевания, сопровождающихся обезвоживанием и токсикозом, пациента подвергают такой процедуре, как водно-чайная пауза.
  • Его отпаивают зеленым чаем, Регидроном, раствором Рингера, раствором глюкозы. Давать ребенку соки или молоко в этих случаях не рекомендуется. При необходимости глюкозо-солевые растворы вводят внутривенно, а в острый период назначают прием гормонов и витаминов.

Как только фаза обострения пройдет, ребенка переводят на грудное вскармливание или питание смесями, в которых жиры представлены среднецепочечными триглицеридами. В дальнейшем питание малыша корректируется таким образом, чтобы в нем присутствовало минимальное количество жиров и максимальное число белков.

задача – повысить калорийность рациона на 50-90% по сравнению с рационом здоровых детей. Кроме того, рекомендуют прием ферментных препаратов, лекарств для нормализации кишечной флоры и витаминов. С муковисцидом легкой и средней формах тяжести, соблюдая все медицинские рекомендации, можно жить до 30-ти лет и более.

Помните, что все профилактические, лечебные и реабилитационные мероприятия проводятся под наблюдением квалифицированного специалиста.

Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.

Источник: //allergology.ru/gastro/fermentopatiya-osobennosti-protekaniya-i-lecheniya

Ферментопатия

Ферментопатии

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента.

Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность.

Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов.

В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания.

Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах.

Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы.

Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи.

Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком.

Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода.

Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии.

В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью.

При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия.

Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью.

Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза).

Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза.

Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции.

У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости.

Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития.

Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом.

Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей.

При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения.

Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве.

В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке.

Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник: //vlanamed.com/fermentopatiya/

Ваш Недуг
Добавить комментарий