Происхождение телец Барра [1976 Медведев Н.Н. – Беседы по биологии пола]
НОВОСТИ БИБЛИОТЕКА СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК КАРТА САЙТА ССЫЛКИ О САЙТЕ
В заключение краткого знакомства с исключительными половыми и аутосомными типами у человека необходимо остановиться на относительной частоте их возникновения и связанном с ней вопросе о происхождении телец Барра и их числе в клетках рассматриваемых пациентов.
В настоящее время можно считать установленным, что аберрантные половые типы у человека, примерами которых являются синдромы Тернера, Клайнфельтера и трисомии-Х, составляют гораздо более обширную группу по сравнению с аутосомными нарушениями типа синдрома Дауна. Причину этого явления, несомненно, следует усматривать в специфической роли половых хромосом и аутосом.
По-видимому, отсутствие в клетках любой из 22 аутосом нарушает их жизнедеятельность настолько, что они становятся полностью нежизнеспособными и приводят организм к гибели еще до его появления на свет. Равным образом наличие в клетках одной, даже самой маленькой, избыточной аутосомы, например 21-й, приводит к развитию индивидов с синдромом Дауна.
Это предположение хорошо согласуется с аналогичными данными для дрозофилы.
В самое последнее время важные наблюдения были сделаны и на человеческих зародышах. Оказалось, что процент плодов с несбалансированными наборами хромосом среди самопроизвольных абортов (выкидышей) в десять раз больше такового среди медицинских абортов.
Не менее примечателен и тот факт, что среди самопроизвольных абортов плоды с нехваткой какой-либо одной хромосомы составляли пятую часть всех других хромосомных аберраций вместе взятых и что их развитие прекращалось раньше, чем развитие других абортированных зародышей.
Что касается несбалансированных хромосомных комплексов с избыточными аутосомами из группы наиболее крупных, то они вообще не известны, а все описанные аутосомные синдромы человека и в том числе синдром Дауна связаны с наличием избыточных аутосом из группы самых мелких.
Аналогичные отношения установлены у мышей: избыточные аутосомы во всех описанных случаях относились к группе самых мелких, случаи же их нехваток также не известны.
С рассматриваемой точки зрения половые хромосомы и аутосомы находятся в неодинаковых условиях. В отношении аутосом клетки представителей обоих полов уравнены: каждая аутосома представлена в них двойным, диплоидным числом и состоянием.
У самок млекопитающих и у женщин имеются две, а у самцов и у мужчин – только одна Х-хромосома.
Следовательно, казалось бы, между женскими и мужскими клетками должна быть диспропорция в отношении суммарного результата биохимической активности Х-хромосом и их влияния на процессы развития и метаболизма.
Между тем такой диспропорции не существует: наследственные признаки, зачатки которых находятся в Х-хромосоме, развиваются одинаково у самцов и самок, у мужчин и женщин.
Устранение этой диспропорции как раз и связывают с образованием телец Барра.
Согласно общепринятой в настоящее время гипотезе, в женских клетках млекопитающих животных и человека функциональной является лишь одна Х-хромосома, другая же Х-хромосома переходит в неактивное состояние, образуя тельце Барра.
Если в результате нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе число Х-хромосом в клетках увеличивается до трех, четырех и даже до пяти, число телец Барра также увеличивается соответственно до двух, трех и четырех, т. е. на единицу меньше числа Х-хромосом (табл. 5).
Как было отмечено выше, в овогониях перед их превращением в зрелые половые клетки тельца Барра не обнаружены.
Что касается У-хромосомы, то у человека она играет роль лишь в определении мужского пола. И поскольку одна У-хромосома выполняет ее столь же эффективно, как и две, то нет и необходимости перехода в неактивное состояние избыточной или избыточных У-хромосом. У дрозофилы роль У-хромосомы еще более ограничена.
Кроме того, что она является партнером Х-хромосомы в процессе деления клетки, она определяет лишь плодовитость самца, вследствие чего самцы ХО у дрозофилы бесплодны.
Наконец, у некоторых насекомых, например у клопов, У-хромосома вообще отсутствует и Х-хромосоме предоставлена неограниченная “свобода” выбора – оставаться ли в яйце или отходить в редукционное тельце.
Способность Х-хромосом переходить в неактивное состояние создает более благоприятные возможности выживания разнообразных комплексов, не сбалансированных по половым хромосомам. Это эволюционно выработавшееся приспособление делает возможным существование особей с одной и даже с двумя избыточными Х-хромосомами.
Однако некоторые органы и их функции оказываются восприимчивыми к нарушению нормальных хромосомных комплексов.
К их числу относятся умственные способности, расстройство которых имеет место у многих несбалансированных половых типов, а также развитие и функции половой системы в целом, свидетельством чего являются также видовые гибриды.
Несбалансированные хромосомные комплексы гибридов, хотя и оставляют возможность для их удовлетворительного развития и существования, приводят к полному бесплодию.
Вопрос о наличии телец Барра у бабочек и птиц не решен ввиду скудности и противоречивости имеющихся в настоящее время сведений.
Одни исследователи находили сходные хроматиновые образования у представителей обоих полов кур, уток и попугайчиков, а также у женских личинок шелкопряда, другим авторам эти наблюдения подтвердить не удавалось. Очевидно, что ясность в этот вопрос внесут лишь дальнейшие исследования.
Источник: //genetiku.ru/books/item/f00/s00/z0000008/st023.shtml
Половой хроматин (тельца Барра)
В 1949 году М. Барр и Ч. Бертрам в ядрах нейронов кошки обнаружили небольшие тельца размером 0,8 – 1,1 мкм, названные тельцами Барра. Оказалось, что тельца Барра присутствует в интерфазных ядрах соматических клеток самок млекопитающих и отсутствует у самцов.
Аналогичные структуры были обнаружены в ядрах полиморфноядерных лейкоцитов в виде «барабанных палочек» (drиmsticks).
Впоследствии было установлено, что эти тельца представляют собой конденсированную Х- хромосому, которая претерпевает инактивацию еще в раннем эмбриогенезе У человека между числом телец полового хроматина и количеством половых хромосом существует прямая связь: число телец полового хроматина на единицу меньше числа Х-хромосом.
У здоровой женщины в соматических клетках можно обнаружить одно тельце полового хроматина, для нее это норма, для мужчины – это аномалия. Только на основании этого анализа врач может заподозрить синдром Клайнфельтера.
Если у женщины не окажется ядер с половым хроматином, следует предположить кариотип с ХО, а если 2, 3 и более телец, то возможны кариотипы с ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ хромосомами. В полиморфноядерных лейкоцитах крови женщин обнаруживается 1-6% «барабанных палочек», у мужчин они в норме не встречаются. Определение полового хроматина ПХ используется в диагностических целях нарушений половых Х – хромосом.
Диагностическое значение полового хроматипаВвиду доступности и простоты метода, определение полового хроматина нашло широкое применение при обследовании больных с нарушениями половых хромосом, определении пола плода при пренатальной диагностике заболеваний, сцепленных с полом, в судебной медицине для определении половой принадлежности пятен крови или частей трупа, в онкологии для назначения целенаправленной гормонотерапии, при трансплантации органов и тканей в качестве своеобразной метки пола донора и реципиента.
Метод дерматоглифики. Метод предназначен для изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. В этих участках тела имеются эпидермальные выступы – гребни, которые образуют сложные узоры. Каждый человек обладает своим рисунком кожных узоров, что позволяет использовать метод для идентификации личности в криминалистике.
Кожные узоры исследуются в различных направлениях: дактилоскопия – подушечек пальцев, пальмоскопия – ладоней и плантоскопия – подошв стопы. Папиллярные линии на пальцевых подушечках образуют три типа: дуга, петля, завиток. Количественным показателем дерматоглифики является гребневый счет. Дуговой узор встречается с частотой 6%, петлевой около 60% и завитковый занимает среднее положение 34%.
У основания пальцев расположены пальцевые трирадиусы (а,в,с,d). Вблизи браслетной складки, отделяющей кисть от предплечья, располагается главный трирадиус ( t ), угол, образованный на соединении линий atd, в норме не превышающий 57о.
Установлено, что при хромосомных аномалиях угол atdсоставляет: при синдроме Дауна 810, Патау 1080, синдроме Шерешевского-Тернера 660, синдроме Клайнфельтера 420.
Метод может использоваться в клинической генетике, в качестве дополнительного для прогноза проявления болезней с наследственной предрасположенностью
Биохимические методы.Это большая группа методов используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменения в деятельности ферментов, а причиной изменений являются генные мутации.
В основе биохимических методов лежит определение либо первичного продукта деятельности мутантного гена – мутантного белка, либо определение промежуточных продуктов обмена, образующихся под влиянием дефектных ферментов.
Методы трудоемки для исполнения не могут быть использованы для масовых исследований.
В последние годы во многих странах разработтаны специальные программы, названные скриннинг-программы. Для их выполнения используются наиболее простые и доступные экспресс-диагностические методы. Популяционно – статистический метод.
Метод предназначен для изучения распространения отдельных генов в популяциях человека, иначе изучение геногеографии наследственных болезнейНа основании накопленных данных в этом плане, выделяются группы генов категории концентрации генов: гены, имеющие универсальное распространение, к числу которых относится большинство известных (фенилкетонурии, дальтонизма,различные формы слабоумия) , гены, имеющие локальное распространение (серповидно-клеточной анемии, врожденного вывиха бедра).Популяционно-статистический метод позволяет рассчитать генетическую структуру популяции по частотам генов и носителей генотипов в различных группах населения. Для этих целей служит уравнение Харди-Вайнберга. Метод генетики соматических клеток. Гибридизация соматических клеток – метод слияния клеток двух разных типов, полученных от разных людей, а также клеток человека с клетками мыши, морской свинки, китайского хомячка, обезъяны и других органгизмов. При слиянии таких клеток образуется гетерокарион – гибридная клетка с содержанием в одной цитоплазме ядрер обоих типов. После митотического деления, из двуядерных гетерокарионов образуются одноядерные клетки. Они образуют синкарион –гибридную клетку с хромосомами обеих родительских клеток.Например гибридные клетки человек-мышь имеют 43 пары хромосом, 23 пары от человека и 20 пар от мыши. При дальнейшем размножении происходит постепенное исчезновение хромосом одного вида. Этот метод позволяет построить генетические карты хромосом человека.
Рекомендуемые страницы:
Воспользуйтесь поиском по сайту:
Источник: //megalektsii.ru/s2904t8.html
Половой хроматин. Тельца Барра
Х-хроматин (тельце Барра) представляет собой хромоцентр величиной около 1 мкм, красящийся всеми основными ядерными красителями более интенсивно, чем остальные хроматиновые структуры ядра. Фельген-положительная реакция свидетельствует о большой концентрации в нем ДНК.
Локализация Х-хроматина в ядре различна.
В большинстве тканей он находится на внутренней поверхности ядерной оболочки и может иметь треугольную, плоско-выпуклую, трапециевидную, U-образную или гантелевидную форму.
Иногда Х-хроматин имеет вид утолщения или зубца ядерной мембраны, соединенного с ядрышком тонкой хроматиновой нитью. В веретеновидных и палочковидных ядрах Х-хроматин располагается на одном из полюсов ядра.
Реже Х-хроматин располагается на ядрышке или в нуклеоплазме, при этой локализации он обладает сферической формой и трудно отличим от других хромоцентров, имеющих такой же размер, но неспецифических для пола.
Поэтому в целях диагностики половой принадлежности клеток большинство исследователей учитывают хромоцентры, расположенные только у ядерной мембраны.
Положение Х-хроматина может меняться в одних и тех же клетках в зависимости от их функционального состояния, а также в процессе онтогенеза.
Х-хроматин обнаружен в клетках различных тканей у многих млекопитающих; у грызунов (хомяки, крысы, мыши, морские свинки) хроматиновые структуры ядер представлены большим количеством хромоцентров, затрудняющих выявление Х-хроматина. У человека половые различия в строении ядер установлены практически во всех тканях и органах.
Происхождение Х-хроматина. В процессе клеточного цикла хромосомы претерпевают закономерные преобразования, которые состоят в спирализации и деспирализации хромосом и их репродукции.
В интерфазе максимально деспирализованные хромосомы образуют ядро с относительно гомогенным содержимым.
Репродукция (синтез ДНК) хромосом происходит только в деспирализованном состоянии в период S-интерфазы.
Спирализуясь, хромосомы вступают в профазу митоза и достигают наибольшей спирализации в метафазе митоза и мейоза. При этом они обладают минимальной специфической активностью.
Вместе с тем установлено, что хромосомы всегда неравномерно спирализованы по длине и разделяются на гетерохроматические и эухроматические районы.
Морфологически эти районы различаются по интенсивности окраски и структурной организации.
Эухроматические районы в интерфазном ядре деспирализуются, в то время как гетерохроматические имеют тенденцию оставаться в спирализованном компактном состоянии в виде хромоцентров с высоким содержанием ДНК.
Спирализованность гетерохроматических районов сопровождается неактивным состоянием генов, содержащихся в них. Эта особенность свойственна также некоторым эухроматнческим районам с высоко функционально дифференцированными генами.
Будучи спирализованными в стадии интерфазного ядра, эухроматические районы становятся также генетически неактивными.
Гетерохроматизация — универсальный механизм генетической инактивации хромосомных участков независимо от того, относятся ли они к гетерохроматическим или к эухроматнческим районам. Следовательно, хромоцентры, обнаруживаемые в интерфазном ядре, могут быть образованы как гетерохроматином, так и эухроматином. Одним из таких хромоцентров является Х-хроматин.
Еще Ваrr и Bertram высказали предположение о связи феномена Х-хроматина с Х-хромосомами. С тех пор Х-хромосомная природа Х-хроматина подтверждена и уточнена данными многочисленных исследователей.
Х-хроматин образован одной из Х-хромосом женской клетки, находящейся в гетерохроматизированном состоянии. Будучи спирализованной, эта хромосома генетически неактивна.
В разных клетках сомы у женских особей, по принципу случайности, Х-хроматнн образует Х-хромосома, полученная либо от отца, либо от матери.
Следовательно, клетки женского организма мозаичны по функции Х-хромосомы: в одних активна отцовская, в других материнская хромосома. Образование полового хроматина в женских клетках обусловлено генетически.
Это подтверждается тем, что в раннем периоде развития эмбриона человека, когда по виду гонад еще нельзя определить пол, яйцевые оболочки зародыша мужского пола не имеют Х-хроматина, несмотря на воздействие гормонов матери. У зародыша женского пола Х-хроматин появляется на 16-й день развития, когда в эмбрионе насчитывается 2500—5000 клеток.
– Также рекомендуем “Х-хроматин в клетках различных тканей. Наличие Х-хроматина в клетках”
Оглавление темы “Деление клеток. Половой хроматин”:
1. Обмен веществ в клетках. Раздражимость клеток
2. Телофаза и интерфаза митоза. Первое деление мейоза клеток
3. Второе деление мейоза. Амитоз и эндомитоз
4. Дифференциация клеток. Регенерация клеток
5. Способы регенерации клеток. Старение и гибель клетки
6. Удаление мертвых клеток из организма. Хромосомный пол
7. Половой хроматин. Тельца Барра
8. Х-хроматин в клетках различных тканей. Наличие Х-хроматина в клетках
9. Х-хроматин в лейкоцитах. Половые различия лейкоцитов
10. Половые виды лимфоцитов. Y-хроматин клеток организма
Источник: //meduniver.com/Medical/gistologia/652.html